Recientemente, se presentaron los resultados del Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica (ENSERio LATAM) del Capítulo Argentina, una investigación que indagó acerca de la realidad de quienes viven con alguna de estas condiciones
El estudio, que fue llevado adelante por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (Aliber), recogió el testimonio de casi 400 pacientes de las distintas provincias, entre el 2019 y 2020.
Dicho relevamiento arrojó datos interesantes en lo que respecta al impacto de lo que representa vivir con alguna de estas condiciones. “En muchas ocasiones, esto representa un impedimento para una gran población, una gran mayoría según esta encuesta, en lo que tienen que ver con los niños en la escolarización, y también en la vida adulta, y todo lo que tiene que ver en el desarrollo profesional“, señaló la licenciada Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF y presidente de la Fundación Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa.
“También lo que nos ha identificado es que esto repercute en un 2×1, por cada dos mujeres un varón, con lo cual acá también hay un análisis de todo lo que tiene que ver con el género, que es necesario poder apuntalar, porque la gran mayoría de cuidadores son mujeres, que deben dedicare a esa integrante del hogar y dejar muchas veces sus puestos de trabajo, y esto también repercute en el ingreso familiar“, agregó en diálogo con FM 89.3 Santa María de las Misiones
La edad de los participantes del estudio iban de los 1 a los 77 años, aunque la mayoría se encuentran en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años, siendo el 62,9% con menos de 35 años. Un dato nada menor considerando que estos argentinos diagnosticados con alguna Enfermedad Poco Frecuente destacaron que durante períodos prolongados no pudieron desarrollar actividades de la vida diaria, como estudiar o trabajar a causa de su enfermedad.
“El estudio fue indagando sobre distintas situaciones, lo que si se vio que en todo los casos, la gran mayoría tuvo una limitación en el desarrollo del trabajo, incluso en proyecciones de mejorar condiciones laborales, y lamentablemente muchos de ellos también vieron interrumpidos drásticamente“, indicó Escati Peñaloza.
De difícil diagnóstico
Acerca de la accesibilidad a los tratamientos, medicamentos y los cuidados de la salud para estas personas, el estudio arrojó que “hay una gran barrera en el acceso efectivo a todo lo que tiene que ver con esa cobertura integral, que en nuestro país marca la Ley 26.689 de cuidado integral de la salud. Según estos participantes, eso no se da como debería de ser, y por eso hay tantas falencias en el acceso a los tratamientos, a los procesos de rehabilitación, en los centros de atención, o inclusive muchas veces en las citas con los profesionales”
En cuanto al retraso diagnóstico, que refleja el tiempo que debió transitar el paciente desde la aparición del primer síntoma hasta ponerle nombre a su enfermedad, el promedio es de 10 (diez) años, siendo a los adultos a los que más años les demanda.
“Es un gran desafío para los profesionales, lo cierto es que por definición, de estas enfermedades hay pocas personas en el país o inclusive en el mundo, es un abanico de más de 6 mil enfermedades totalmente distintas con sintomatología y signos totalmente diversos, entonces es muy difícil para el profesional tener todo eso en mente a la hora de tener un paciente en su consulta“, señaló Escati Peñaloza.
“Pero sí hay ciertos indicios que ya se conocen, que quizás esa persona lleva mucho tiempo en este camino de la búsqueda de un diagnóstico certero, el profesional sí debería por lo menos sospechar que podría tratarse de alguna de estas enfermedades, y a partir de ahí hacer las derivaciones a los especialistas, o incluso a los estudios más específicos, para que le permita llegar a ese diagnóstico diferencial y obviamente iniciar algún tipo de tratamiento, que siempre lo hay”.
Actualmente, en el país no existe un registro oficial de cuantas personas diagnosticadas con una Enfermedad Poco Frecuente existen, “ese es un desafío para nuestro país, implementar y que realmente tengamos un registro nacional de cuales son esas enfermedades que existen en la Argentina y cuantas personas están afectadas, inclusive por cada una de las provincias. Eso nos permitirá realmente tener un universo mucho más robusto para tomar decisiones“, aseguró.
“Lo que si podemos hacer por ahora es extrapolar los datos. A nivel global se estima que el 8% de la población tiene alguna de estas enfermedades, por lo cual, llevando a la población que tenemos en nuestro país, estamos hablando de aproximadamente 3.600.00 personas”
Por el contrario, el país sí cuenta con listado oficial que determina específicamente cuales son cada una de estas Enfermedades Poco Frecuentes. “Para nombrar las que más participaron en este relevamiento están el Síndrome de Marfan, Enfermedad de Ehlers-Danlos, Enfermedad de Prader Willi, Enfermedad de Crohn, Inmunodeficiencia Primaria, Enfermedad Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerosis Múltiple, son enfermedades que quizás hoy empezamos a escuchar en los diferentes medios y que realmente son enfermedades que tienen una baja población“.
En ese sentido, Argentina considera Enfermedad Poco Frecuente a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias. “Pero también encontramos otras que tienen una prevalencia de 1 en 5 millones de habitantes, por ejemplo el Síndrome de Cantú, que sabemos que tenemos por lo menos 5 pacientes en Argentina“, agregó Escati Peñaloza.
El listado oficial se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes.
Por otra parte, Los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina han sido presentados formalmente a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación en una reciente reunión con el fin de que este aporte de la sociedad civil contribuya en el conocimiento de la realidad local y sea un insumo para la toma de decisiones informadas.
