La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa una grave debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños, debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen un 50% de probabilidades de tenerla, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras, pero no afectadas por ella, salvo en ocasiones muy poco frecuentes.
En concreto, estadísticamente se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones en el mundo.
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia, aunque la mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
Los síntomas pueden incluir:
-Fatiga
-Problemas de aprendizaje (el Coeficiente Intelectual puede estar por debajo de 75)
-Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
-Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
-Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
-Caídas frecuentes
–Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
–Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
-Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
Dificultad progresiva para caminar:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
Fuente: Medlineplus
