La directora del Instituto de Genética Humana de Misiones, la licenciada en genética Mónica Ludojoski, confirmó que en la provincia hay un subregistro de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y convocó a las organizaciones de pacientes y familiares a acercarse al IGeHM a registrarse. Indicó que, con los datos disponibles actuales, Misiones no reporta una incidencia mayor de alguna enfermedad poco frecuente que los promedios mundiales y nacional.
“Es muy importante que podamos tener el registro de los pacientes diagnosticados con enfermedades poco frecuentes en Misiones y esto es algo que hablamos con las asociaciones de pacientes y familiares. El problema es que no todos los pacientes se acercan a registrarse como tales y los cambios que se implementaron en el registro nacional dificultaron un poco más este proceso”, sostuvo Ludojoski.
Además, explicó que el Instituto integra la Red Nacional de Genética y como tal forman parte del Sistema Salud Argentino (SISA), donde está el registro nacional de enfermedades poco frecuentes.
“No cualquiera puede acceder a registrarse porque se requiere el aval institucional, es decir, los misioneros desde el IGeHM. Incluso, debemos hacer el registro de los pacientes desde un correo institucional específico… por lo que no cualquier profesional puede reportar los casos”, aclaró.
En la actualidad, advirtió que hay un subregistro importante en el país de las personas con EPF, “esperamos que este año, que fue declarado por la Cámara de Diputados de Misiones como de la Concientización y abordaje de las Enfermedades Poco Frecuentes, podamos mejorar el registro en Misiones y recién entonces podemos decir con mayor certeza si tenemos en la región una mayor frecuencia de una u otra EPF”.
Definición muy amplia
Según indicó, en el IGeHM hacen los diagnósticos de las EPF que tienen origen genético, “es decir hay una alternación en el genoma, hay enfermedades que son autoinmunes, hay cánceres y patologías que tienen que ver con infecciones (virus, bacterias o micosis) poco frecuentes o enfermedades transmitidas por insectos”.
Señaló que la definición original de la Organización Mundial de la Salud de “enfermedades poco frecuentes” tiene que ver con una cuestión estadística, “es un caso en 2000… es una definición muy general pero que se fue puliendo y en la actualidad se habla de signos y síntomas en común más allá de la frecuencia en que se presenta en la población”.
Criterios unívocos
En este contexto, señaló que hay EPF que “pueden ser muy frecuentes en algún lugar del mundo y en otros no” y destacó la importancia de las bases de datos médicas donde se van definiendo criterios unívocos con las características de la enfermedad que permite que en cualquier lugar del mundo estemos hablando de la misma enfermedad.
Esto es así porque “hay un gran abanico de síntomas y los pacientes no presentan todos los síntomas. Lo conflictivo en cuanto al diagnóstico para los médicos es que a veces el paciente tiene todos los síntomas clínicos y cuando se busca el origen de la enfermedad en el laboratorio no siempre se correlaciona con los hallazgos… eso obliga a profundizar los estudios porque el problema puede estar no es el gen en sí sino en una cascada de eventos de la información genética”.
