Una de las preocupaciones que comparten las personas gestantes es la salud del hijo que está en camino, algo que se puede determinar por medio de distintas técnicas médicas. Una de ellas, la más precisa, es el análisis genético prenatal, un estudio de amplia complejidad, disponible en Misiones de forma gratuita mediante el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), por el cual, desde la creación del Instituto en 2012, 161 embarazos de alto riesgo determinaron si el niño o niña que venía en camino tenía alguna patología genética.
Así lo confirmó a PRIMERA EDICIÓN el miembro del área de citogenética del Instituto de Genética Humana Jorge Doldán, quien también detalló que el 50% de los resultados indica efectivamente alguna enfermedad.
“Hoy en día trabajamos con cuatro o cinco análisis prenatales por mes bajo la técnica amniocentesis y vellosidades coriónicas y se le hace el estudio sólo a las embarazadas de alto riesgo que, por lo general, superan los 35 años o tienen algún antecedente”, explicó.
Se trata de un número bajo a comparación de los embarazos de alto riesgo que atiende el Hospital Materno Neonatal pero que se explica por dos motivos, primero porque hay madres y familias que aún bajo la recomendación médica de hacerse un análisis prefieren no hacerlo por motivos personales o de valores. Segundo, porque en cualquiera de los casos es el médico genetista quien deriva a las gestantes a realizarse el estudio y, por el momento, son sólo dos las especialistas en Misiones, y ambas trabajan en el Parque de la Salud.
“Cuando recién empezamos hacíamos muy pocas punciones porque no había médicos genetistas y desde que empezaron en 2017 las médicas comenzamos a tener más demanda de estudios genéticos prenatales”, afirmó Doldán.
Es así, en el caso que una persona quiera tener un hijo y tenga antecedentes familiares de alguna enfermedad hereditaria, recomendaron hacer una consulta con un médico genetista que pedirá los estudios correspondientes.
En todas las etapas de la vida
En ese marco, la responsable del Instituto de Genética Humana, Mónica Ludojoski, en diálogo con este Diario, agregó que las enfermedades genéticas se pueden manifestar durante toda la vida.
“Hay enfermedades genéticas que se pueden sospechar por la historia familiar pero no se manifiestan ni cuando el bebe está en la panza ni cuando nace, recién en la niñez. Sabemos que un 75% de estas patologías se pueden detectar en la niñez”, indicó.
Es por eso que el IGeHM trabaja con los tres hospitales que funcionan dentro del Parque de la Salud: el Materno Neonatal, el Pediátrico Fernando Barreyro y el de adultos Ramón Madariaga, con una demanda que se mantiene pareja y alta según lo explicó la Directora. Por esto mismo esperan en un futuro expandirse incorporando más espacio físico, personal en el laboratorio y residencias médicas para formar médicos genetistas.
Otra de las demandas que cubre el Instituto es la forense, es decir el IGeHM analiza todos los casos judiciales de la provincia, tanto filiaciones como penales. Es así que anualmente analizan alrededor de 1.500 muestras, según lo indicó Ludojoski, de las cuales la mayoría corresponde a casos penales ya que por lo general éstos casos traen muchas muestras para analizar.
Finalmente ante la consulta sobre la recientemente aprobada Ley Provincial de Identidad Biológica y de origen que establece que aquellas personas que duden de su identidad pueden acceder de forma gratuita a un examen de ADN a cargo del IGeHM, la Directora explicó “técnicamente estamos preparados, pero creo que necesitamos más espacio físico, más equipamiento y más recurso humano”, finalizó.
Esperan amplia concurrencia en las Jornadas de Genética
En el marco de los 10 años del Instituto de Genética Humana, desde el área de docencia del IGeHM junto a la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de Misiones organizaron unas jornadas del 26 al 29 de julio en el Centro de Convenciones, un evento que espera amplia concurrencia.
“La idea es poner en relevancia las distintas áreas del IGeHM y brindar una actualización sobre diversos temas como patologías genéticas relacionadas a la salud fetal, genética en pediatría, oncogenética, infertilidad, genómica, donde van a disertar especialistas del instituto y también referentes nacionales”, indicó la responsable del área de docencia del Instituto, la doctora Cecilia Aguirre en diálogo con este Diario.
También, se impartirá un taller de genómica y bioinformática. La misma está destinada tanto a estudiantes de la Licenciatura en Genética como a profesionales que tengan interés por la genética o que se desarrollen dentro del área forense ya que se hablará también de la correcta toma de muestras y pasos cruciales antes del análisis genético.
A su vez, aquellos que participen recibirán un certificado de participación abalado por la UNaM, como por el IGeHM
