BUENOS AIRES. Un nuevo gen responsable de una rara enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a los lactantes y causa ceguera, fue descubierto por un equipo internacional de científicos. Con este paso, desde la comunidad científica mundial sostienen que se allana el camino de posibles tratamientos médicos.“Este es probablemente uno de los descubrimientos más importantes en los campos de la neurociencia y la ceguera en los últimos quince años”, destacó en un comunicado el doctor Robert Koenekoop, de la Universidad McGill de Canadá, autor principal del estudio que fue publicado recientemente en la revista científica británica Nature Genetics.Una rara enfermedadEl artículo reportó que un equipo internacional de científicos halló un nuevo gen responsable de la amaurosis congénita de Leber (LCA), una rara enfermedad de la retina de origen genético que se produce en el recién nacido.Este gen, denominado NMNAT1, está presente en todas las células del cuerpo humano. Se sabe que es esencial para mantener la vida y prevenir enfermedades como el mal de Alzheimer o de Parkinson, pero esta es la primera vez que se la asocia con una enfermedad en humanos.“Hasta la fecha, pudimos identificar el gen responsable de la amaurosis en el 75% de los niños”, dijo Koenekoop en un comunicado que agregó que las conclusiones se usarán en tratamientos efectivos para la pérdida de visión en los niños.IncurableLa amaurosis congénita de Leber es una enfermedad incurable que afecta a aproximadamente a uno de cada 80 mil recién nacidos. Se han detectado trece variantes de la misma.Hasta el momento, los investigadores encontraron 18 genes responsables de esta particular forma de ceguera que deteriora y provoca la pérdida grave, tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento.
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