Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, una afección que provoca la degradación progresiva de las neuronas del cerebro.
Se trata de una patología que requiere mayor toma de conciencia y difusión sobre sus causas, síntomas y tratamiento, por este motivo se estableció esta efeméride a nivel mundial.
Qué es la Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad neurológica rara, de origen genético (una mutación en el cromosoma 4 que será heredada por el 50% de los descendientes del o de la que lo padece), que provoca la degradación progresiva de las neuronas del cerebro. Generalmente se pone de manifiesto entre los 30 y los 50 años, pero puede aparecer a cualquier edad, habiendo formas juveniles.
Con un caso entre alrededor de 10 mil a 20 mil personas, es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, luego del Alzheimer y el Parkinson.
Se la conoce también como Corea de Huntington o más popularmente como “Baile de San Vito”, ya que el paciente presenta movimientos breves irregulares e involuntarios en distintas partes del cuerpo, sin una secuencia definida, en cuello, miembros superiores, inferiores y tronco; a veces también en la cara y la lengua.
A ello se pueden agregar trastornos cognitivos y psiquiátricos.
Síntomas de la Enfermedad de Huntington
- Movimientos involuntarios y descontrolados.
- Rigidez y distonía.
- Alteraciones cognitivas: voz, habla, lenguaje y deglución.
- Dificultad para enfocarse en tareas y el establecimiento de prioridades.
- Tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
- Falta de control de los impulsos.
- Lentitud para procesar pensamientos.
- Dificultad para aprender información nueva.
- Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía.
- Insomnio.
- Retraimiento social.
- Fatiga y pérdida de energía.
- Trastorno obsesivo compulsivo.
- Hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva.
- Trastorno bipolar.
Cómo detectar la Enfermedad de Huntington
Para el diagnóstico de este trastorno se requieren análisis de laboratorio específicos, estudios de diagnóstico con imágenes, para ser evaluados por un médico especialista.
En pacientes de riesgo por poseer algún familiar afectado, se puede realizar un estudio genético para detectar la posible mutación.
Con este diagnóstico, se puede preparar emocionalmente al paciente y a su familia. Esto se debe manejar con mucho cuidado ya que para algunas personas puede ser muy estresante saber que, en algún momento de su vida, tendrá la enfermedad.
Cuál es el tratamiento para la Enfermedad de Huntington
No existe un tratamiento curativo. Se disponen de terapias con medicamentos, fisioterapia y psicoterapia para lograr el control y la disminución de algunos síntomas.
Mientras, el campo de la investigación científica continúa en busca de terapias que puedan modificar la progresión de la enfermedad, como la terapia génica o el desarrollo de fármacos que puedan atenuar los efectos de la proteína mutada.
En Argentina, la Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington (APAEH) tiene como objetivo fundamental la ayuda mutua en diferentes aspectos relacionados con la enfermedad, estableciendo puentes de información, experiencias y apoyo.
Fuentes: IOSFA, Hospital Universitario de Córdoba y Día Internacional de
