Durante octubre Misiones se unió al mes de concientización mundial sobre el síndrome de Rett. A nivel provincial, hace años se conformó una red de familias que buscan compartir información con otros y fomentar el acceso a un tratamiento adecuado. Sin embargo, aún cuesta tener diagnósticos certeros y encontrar tratamientos.
En una entrevista en FM 89.3 Santa María de las Misiones la presidenta de la Fundación de Familias Rett, Sandra Delgado, explicó que “a través de las redes sociales, con todo el avance en la parte científica y claramente teniendo en Misiones el Instituto de Genética Humana nos ayuda como familias a poder tener el rápido acceso al diagnóstico”.
Sin embargo, afirmó que, en la parte médica, “las obras sociales son reacias a cumplir con las leyes que nos avalan”. En materia de normativas, “está la ley de enfermedades poco frecuentes, a la que Misiones se adhirió en el año 2011, reforzando en herramientas legales el momento de adquirir algún recurso de atención y demás”. Sin embargo, lamentó que “en su gran mayoría terminan en amparos judiciales”.
Sobre la prevalencia de la enfermedad en Misiones, Delgado precisó que “hemos dado con 15 familias aproximadamente y también sospechamos que puede haber más casos”. Relató que se toparon con historias que “claramente estuvieron mal diagnosticadas desde los comienzos”.
En su caso en particular, Sandra contó que su hija Luciana, que hoy tiene 17 años, “tuvo un desarrollo normal hasta los 2 años y de ahí en adelante empezó a perder todas las habilidades que había adquirido, entre ellas el habla”. Remarcó que, un día, “acostamos una hija y nos levantamos con otra”. A su vez, comenzó a “tener otras dolencias como, por ejemplo, el trastorno del sueño y ya no respondía a su nombre”. También inició con otras señales, como llevarse la mano a la boca, movimientos en su cuerpo que no podía manejar, junto con problemas gástricos y epilepsia. A pesar de los puntos en contra en la parte legal y médica, destacó que su hija logró mejorar muchísimo, una vez que consiguió ser atendida.
Como parte de las acciones a seguir, Delgado indicó que “en octubre a nivel mundial, todas las organizaciones de Latinoamérica y del mundo estamos trabajando en la difusión y en la concientización”. Por las condiciones climáticas, momentáneamente se suspendió la tradicional caminata que vienen haciendo desde hace 12 años. Pero sí el 29 de octubre realizarán una barrileteada simbólica en la costanera, en la zona de El Brete.
Por su parte, el referente del Registro de Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones, licenciado en genética y bioinformático, Marcelo Gamarra, señaló que el síndrome de Rett “es un conjunto de síntomas que provocan básicamente una regresión cognitiva y motora. Es decir, que el paciente va perdiendo su capacidad de movimiento, del habla, entre otras particularidades”. Esto se produce por “la alteración de un grupo de genes”.
En su parte clínica, aclaró que es bastante compleja y “pueden estar relacionadas diferentes patologías”. Sin embargo, “a partir de la lectura del ADN podemos ver qué alteraciones tienen en ese gen que provoca Rett y podemos llegar a decir si estas alteraciones están relacionadas con la patología o no, porque puede ser otro trastorno”.
