Cuando la posadeña Belén Cáceres se enteró estando embarazada que su bebé padecía una anomalía, nunca se imaginó que se trataría de un síndrome rarísimo que solo registraba un centenar de casos en todo el mundo.
Tras estudios y más estudios prenatales supo que su bebé venía en camino con una megavejiga y que había que esperar que naciera para saber bien su diagnóstico.
Fue así, en ese contexto que llegó al mundo Máximo, el primer bebé de la familia Cáceres Krieger. Un pequeño que fue diagnosticado con dos síndromes muy poco frecuentes en la historia de la medicina: el Síndrome de Berdón y el Síndrome de Prune Belli.
“Cuando nació las primeras semanas me dijeron que era solamente Síndrome de Prune Belli, pero como pasaban los días y él no iba de cuerpo sospechaban que había algo en lo intestinal. Y con el estudio genético se llegó al diagnóstico de miopatía visceral que involucra a estos dos síndromes: el de Berdón y el de Prune Belli”, recordó su mamá Belén en diálogo con PRIMERA EDICIÓN.
El Síndrome de Berdón es una miopatía visceral, por la cual los intestinos y otros órganos no tienen movimiento, es decir que todo lo que el paciente come queda trabado y no se absorben los nutrientes generando infecciones y desnutrición.
Fue ahí, con el diagnóstico en mano que los médicos derivaron a Máximo al Hospital Italiano de Buenos Aires, donde si bien no tenían experiencia con el Síndrome de Berdón, sí tenían experiencia con síndromes intestinales por lo que le iban a brindar a Máximo un tratamiento a medida.
“Vinimos en septiembre del 2020, Máximo tenía un año pesaba 3 kilos, estaba con una desnutrición muy severa”, explicó Belén.
No obstante, demostrando su fuerza, poco a poco fue recuperando peso y estabilidad a punta de rehabilitaciones motoras e intestinales; y hoy a pesar que se encuentra en lista de espera para recibir un trasplante multivisceral (intestino, hígado y estómago), no pierde esa sonrisa que tuvo incluso en las etapas más críticas de su enfermedad.
“Máximo es un niño activo, pesa 12 kilos, hace rehabilitación, charla mucho, aprende todo lo que le enseñamos, es muy alegre, nunca tiene malos días, ni si quiera cuando se le interna. Ahora se está largando a dar sus primeros pasos, y yo siempre estoy agradecida”, explicó su mamá.
No obstante, Belén añadió que el pronóstico de Máximo es muy reservado ya que se trata de pacientes muy lábiles, que hoy pueden estar bien pero mañana no. “Ahora está en rehabilitación intestinal, quiere decir que el intestino puede absorber algo de los alimentos y está con un suero de nutrición parenteral que es un suero especial con los requerimientos nutricionales que él necesita”, afirmó.
Es también por eso que ya llevan como familia tres años en Buenos Aires; alquilando un departamento enfrente del Hospital Italiano con el apoyo de su obra social. “Vivimos en un departamento enfrente del Hospital, por lo cual si le pasa algo a Máximo nos cruzamos de vereda nada más. Además, como él está en lista de espera de trasplante multivisceral, si entra un donante puede que se realice la operación. Por eso tampoco podemos movernos de Buenos Aires”, explicó la joven mamá.
En ese sentido, si bien los médicos genetistas explicaron a la familia Krieger que, de tener otro bebé, éste no tendrá los síndromes que tiene Máximo, “es algo que no lo consideramos porque más allá de que ese hijo nazca sano, con Máximo siempre debemos pensar toda una logística, entonces sería muy injusto traer otro hijo al mundo y no poder darle la atención que se merece”, manifestó Belén.
El sacrificio de unos papás primerizos
La vida de Máximo es una lucha diaria; pero la vida de sus papás también, no solo por el hecho de procesar la enfermedad de su pequeño niño sino también porque tuvieron que dejar su vida entera en Posadas y trasladarse a Buenos Aires, donde ya llevan tres años.
Si bien la obra social les cubre toda la medicación y una parte del alquiler, se hizo indispensable comenzar a trabajar allá.
“Mi esposo trabajaba en Misiones de chofer y mecánico en Santa Ana y yo de secretaria. Ambos alquilábamos una casa. Después cuando nació Máximo salió el traslado para Buenos Aires así que tuvimos que dejar nuestros trabajos para venir”, afirmó Belén.
Los primeros seis meses Máximo estuvo internado en Buenos Aires, pero luego fue derivado a internación domiciliaria. Fue ahí que el papá del pequeño decidió buscar un trabajo autónomo y que Belén comenzó a estudiar enfermería en la capital. En ese punto Belén destacó el enorme apoyo que recibieron por parte del Gobierno de la provincia que, cuando Máximo tenía un año, les cedió una casa en Itaembé Guazú para garantizar la internación domiciliaria. Y del Hospital Madariaga mediante el cual “tuvimos apoyo psicológico, lo que me ayudó muchísimo a sobrellevar el diagnóstico ya en el embarazo. Pasaban los meses y yo pensaba si mi bebé estaba vivo o no. Incluso hoy estamos en tratamiento, contenidos”.
También, “el apoyo de nuestra familia que son nuestros pilares y están cuidando nuestra casa en Itaembé Guazú que es el lugar donde Máximo va a vivir el día de mañana”, finalizó Belén.
El diagnóstico genético como guía
Una de las profesionales que atendió el caso de Máximo desde su estadío prenatal fue la médica genetista del Parque de la Salud, María Eugenia Heis, quien en diálogo con PRIMERA EDICIÓN explicó la importancia de la intervención de medicina genética para anticiparse a los síndromes de Máximo.
“El diagnóstico genético nos orienta. Si no hay neblina podemos llegar mucho más rápido. Es decir, si no estaba el diagnóstico genético quizás igual llegaban al diagnóstico y al tratamiento de Máximo pero quizás más tarde”, explicó la doctora en diálogo con este Diario.
Cabe destacar que el equipo de medicina genética no solo intervino en el diagnóstico del pequeño sino que también estudió genéticamente a sus papás para ver si se trataba de un síndrome heredado o no.
Mediante eso, pudieron determinar de forma temprana que Máximo necesitaría un trasplante de intestino en algún momento de su vida y también que, si sus papás quisieran volver a concebir, su próximo hijo no tendría el Síndrome de Berdón como el pequeño Máximo.
“El diagnóstico genético nos ayuda a aclarar qué es lo que necesita el paciente, saber para dónde vamos, qué podemos ofrecerle como ciencia a ese niño o adulto; y saber qué está a nuestro alcance”, manifestó la doctora que es una de las dos únicas médicas genetistas que tiene la provincia.
