Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista, en honor a la fecha de presentación de los primeros trabajos de Gregor Johann Mendel en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (en 1865), publicados como “experimentos sobre hibridación de plantas”.
En ese marco, desde el Parque de la Salud de Misiones destacaron la importancia de estos profesionales y recordaron que en dicha institución funciona el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), único en la Argentina creado por Ley.
Allí vienen implementando una terapia dirigida, para alcanzar tratamientos personalizados. La meta que persiguen es facilitar el acceso a estudios genéticos de alta complejidad.
Por ello, la responsable del Instituto y coordinadora provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Mónica Ludojoski, contó que el Instituto funciona desde 2012, a partir de la creación de la Ley XVII- Nº 81, y engloba dos grandes grupos de profesionales: los licenciados en genética y médicos especialistas en genética, además de otras especialidades que integran el equipo interdisciplinario como trabajadores sociales y psicólogos, entre otros.
Precisó que los médicos genetistas atienden “pacientes con sospecha diagnóstica de enfermedad genética, por lo que otros profesionales nos derivan estos casos para evaluar y definir qué estudios se deben realizar para llegar a un diagnóstico”.
“Los servicios que realizamos son: genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC (tecnologías de información y comunicación); docencia; investigación y extensión”.
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Sobre el consultorio de genética clínica, explicó que “se lleva adelante el asesoramiento y diagnóstico genético, a cargo de médicos especialistas, que trabajan en las etapas: preconcepcional, prenatal, neonatal, pediátrico y adultos”.
“Somos un Instituto público, por lo que se da respuesta a todos sin requerir algún tipo de cobertura de obra social”.
La Ley contempla también la conformación de un Banco Provincial de ADN Humano (Bpadnh) y un Banco de Datos Genéticos (BPDG) y el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita (RUPEC).
Por su parte, la licenciada en Genética Belén Brizuela, del IGeHM, expresó que buscan instalar la medicina personalizada, que “consiste en hacer un enfoque específico para cada paciente, esto surge de la necesidad de anticipación”.
Al tiempo que agregó “la medicina personalizada cuenta con dos grandes pilares, que son la genómica y la bioinformática. En la primera, se aplican técnicas de biología molecular para detectar variantes, en la secuencia de ADN; la detección, análisis e interpretación de estas variantes es la bioinformática y es desde esta área donde se establece el diagnostico, el riesgo y el pronóstico a partir del análisis de los datos genómicos, y así trazar la evolución clínica del paciente”.
Finalmente, resaltó que con un diagnóstico es posible aplicar una terapia dirigida, es decir, lograr un tratamiento más personalizado, “lo que permite llegar a un tratamiento en el menor tiempo posible. Para los pacientes oncológicos esto es fundamental”.
