El Encuentro Nacional de Pesquisa Neonatal Endócrino-Metabólica, convocado por el Ministerio de Salud de la Nación, con el objetivo de optimizar la cobertura para que la detección de enfermedades congénitas del metabolismo y el tratamiento de los casos positivos se realicen en forma correcta y oportuna, se llevó a cabo hasta el viernes 24 de junio."Nuestro objetivo es disminuir la morbi-mortalidad de los niños afectados por enfermedades congénitas y, desde luego, mejorar su calidad de vida. Para eso trabajamos en todo el proceso: diagnóstico, seguimiento y tratamiento con la meta de alcanzar la cobertura universal" que en la mayoría de las jurisdicciones supera el 95%, indicó subsecretaria de Atención Primaria de la Salud, Dora Vilar de Saráchaga.Por su parte, la directora Nacional de Maternidad, Infancia y Adolescencia, Emilce Vera Benítez, expresó que "la tarea de pesquisa neonatal metabólica es un espacio de construcción, donde se escucha e importa la opinión de todos porque tiene el valor que le da el compromiso con el trabajo cotidiano".Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a muchos recién nacidos. Aunque no tienen cura, sí pueden ser tratadas para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.El análisis para detectarlas es obligatorio y gratuito por ley, tanto para el ámbito público como para el privado. Actualmente se pesquisan las siguientes enfermedades: Fenilcetonuria (o "PKU"), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística e Hipotiroidismo Congénito Primario (o "HCP").Todas ellas deben ser diagnosticadas y tratadas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le realiza a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón. El segundo paso consiste en retirar el resultado apenas esté disponible y ponerlo a disposición del médico que controlará la salud del niño.28 de junio: Día Internacional de la FenilcetonuriaLa Fenilcetonuria (o PKU) es una de las enfermedades que se detectan con la "prueba del talón". Uno de cada 15 mil recién nacidos puede ser afectado por esta enfermedad. La clave, como en todos los casos, es el diagnóstico oportuno.Los bebés con Fenilcetonuria carecen de una enzima necesaria para el metabolismo de las proteínas. Sin esa enzima, los niveles de un aminoácido llamado Fenilalanina aumentan en el cuerpo en forma desmedida, pudiendo causar daños en el sistema nervioso central y el cerebro.Los niños y niñas afectados por esta condición deben consumir alimentos especiales para evitar estas consecuencias que, en ausencia de detección y tratamiento, pueden incluir discapacidad intelectual, hiperactividad y convulsiones.El 28 de junio fue elegido para centrar la atención en esa enfermedad, porque celebrarse en ese día el natalicio de dos pioneros de la pesquisa de PKU: Robert Guthrie (1916-1995) y Horst Bickel (1918-2000).El primero realizó dos aportes importantísimos: propuso la toma de muestras de sangre sobre papel de filtro como herramienta para realizar pesquisa neonatal y creó un método (que se conoce con su nombre, "Test de Guthrie") para medir la Fenilalanina en papel de filtro, técnica clave para realizar la pesquisa neonatal. Horst Bickel, por su parte, desarrolló el primer tratamiento dietario exitoso para tratar este cuadro.
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