El cielo de la tarde dominical se despejó ayer justo a tiempo para la jornada de la Mateada Solidaria que distintas familias y fundaciones relacionadas con las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) organizaron en el Parque La Cascada de Posadas para informar y sensibilizar sobre estas patologías, que -en promedio- afectan a 1 de cada 2 mil personas en Argentina.
La jornada combinó juegos y lectura al aire libre y stands de donaciones solidarias para el Mes de las Infancias e información sobre las EPOF con las voces de quienes las viven o acompañan en primera persona: madres de niños, niñas y adolescentes que estaban allí mismo jugando, o que desde hace algunos años ya no están, se mostraron con sus folletos en mano, con prendedores y carteles donde se leía que “las enfermedades raras no son invisibles”.
Tres referentes compartieron con PRIMERA EDICIÓN los caminos que atravesaron hasta llegar a un diagnóstico de EPOF, y cómo esa búsqueda terminó marcando buena parte de sus vidas personales y familiares, incluso hasta el día de hoy.
Buscar hasta desarmar la incógnita
Erica Paez hace cinco años tuvo que despedir a su hijo, que fue el segundo caso diagnosticado en Misiones de encefalitis autoinmune, una enfermedad poco frecuente que causa inflamación en el cerebro porque el sistema de defensa ataca por error a las células sanas del sistema nervioso.
“Sentí desidia total cuando me dieron el diagnóstico de mi hijo. Él ya estaba internado, con un deterioro, inclusive él falleció y después vino su confirmación, porque es un estudio que va al Malbrán de Buenos Aires”, recordó.
Paez aseguró que ese camino previo al diagnóstico es el denominador común entre cada una de las historias que ayer se encontraron en la mateada. “Lo que nos une a nosotras como referentes es que el diagnóstico no siempre es temprano, no siempre es certero, es el camino de recorrer y recorrer en la búsqueda de una respuesta”, dijo.
María Laura Valenzuela también contó que conoce ese recorrido. Madre de Natalia, la primera persona diagnosticada en Misiones con SYNGAP1, el año pasado pudo resolver esa búsqueda después de casi dos décadas de golpear puertas y visitar consultorios. Para ella, la incógnita del diagnóstico fue casi identidad, porque durante todos esos años acompañó las reuniones y eventos de familias con EPOF mostrando un cartel con un signo de pregunta.
“Distintos diagnósticos me dijeron, distintos nombres que hoy ya ni sé. La doctora en genética me decía ‘se me terminó el libro, ya no sé’, y seguían buscando hasta que llegó, porque (las EPOF) se esconden en distintas síntomas”, contó. En el caso del SYNGAP 1, que afecta a una de cada 16 mil personas, se esconde en cuadros como epilepsia, retraso madurativo o TEA.
Convertir esa búsqueda en una respuesta, fue un antes y un después, aún cuando la enfermedad de Natalia no tiene tratamiento, porque se descubrió hace muy pocos años. “Nos trajo paz. Primero, como todo diagnóstico te mueve el mundo. Porque Nati no va a cambiar. Pero llegar a un diagnóstico a mí me hizo darme cuenta que fueron 20 años que iba atrás de algo, y pasaron cosas en mi vida que yo no me di ni cuenta”.
Alcanzada la meta del diagnóstico, después vienen otros desafíos, porque “la mayoría de las EPOF son incapacitantes, son crónicas”, explicó Paez. “No es que ahí lo tenemos todo. Justamente, son poco frecuentes y los desafíos se van viendo en todo, desde tratamientos, medicación, hasta conseguir profesionales que conozcan de las patologías, o trabajen dentro de las obras sociales”, completó.
Después de conocer a las EPOF con nombre y apellido, sin embargo, se abren otras puertas. En el plano médico, a conocer posibles tratamientos. “Todos los avances que hay en medicina, que se estén haciendo estudios, nos da un poquito de esperanza. No es que se vaya a sanar, pero sí podría ir cambiando su calidad de vida”, mencionó Valenzuela, quien mantiene contacto fluido con la Asociación Argentina de SYNGAP1.
En lo emocional, abre la posibilidad de conocer a otras familias e historias similares. “Hoy por hoy nos unimos, como referentes cada mamá es un diagnóstico, así que somos poco frecuentes, pero estamos unidas, eso es lo importante”, sostuvo Eulalia “Laly” Méndez, histórica referente de las EPOF y presidenta de la Asociación Misionera para la Lucha contra la Fibrosis Quística, quien -casi como un testimonio vivo de sus palabras- creó la fundación hace 30 años para acompañar casos de esta enfermedad después de haber perdido a tres hijos por esa causa.
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