Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una alteración genética que afecta únicamente a mujeres (una de cada 2.500 niñas nacidas) y que puede causar, entre otros síntomas, infertilidad.
La efeméride tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre esta condición y promover la importancia del diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.
Es que, gracias a los avances médicos y a la intervención temprana, muchas niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden disfrutar de una calidad de vida mejor y más saludable.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una condición genética rara que puede afectar a múltiples órganos a cualquier edad.
Descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner, este síndrome deriva de una anomalía cromosómica que produce una pérdida parcial o total de uno de los dos cromosomas X durante la formación del feto. Se trata de un “accidente al azar” que tiene lugar mientras se forman las células reproductoras, no como consecuencia de un problema genético de los padres.
Cabe subrayar que, en el 99% de los casos, los fetos acaban generando abortos espontáneos, por lo cual este síndrome se define como una condición genética rara.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner, que afecta solo a mujeres, se caracteriza por una variedad de signos clínicos y complicaciones médicas. Las niñas y mujeres con esta condición suelen:
- Ser de baja estatura (unos 20 centímetros menos de lo normal)
- Experimentar una pubertad retrasada o falta de desarrollo de los ovarios
- Vello púbico a menudo presente
- No presentarse el desarrollo de los pechos
- Sequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales
- Infertilidad
Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.
En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
Otros signos asociados, y que varían mucho en cada persona, son:
- Enfermedades cardíacas
- Hipertensión
- Pérdida auditiva y de visión
- Diabetes
- Problemas de tiroides
Asimismo, pueden presentar dificultades de aprendizaje, especialmente en áreas no verbales como las tareas visoespaciales, las matemáticas o la psicomotricidad.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
El diagnóstico puede realizarse a través de una amniocentesis, o mediante ecografía. No obstante, la mayoría de los casos se diagnostican a lo largo de la infancia, cuando ya existe una sintomatología más avanzada.
¿Cómo se puede manejar la enfermedad?
Es importante realizar un seguimiento constante durante la infancia y adolescencia para ajustar los tratamientos y ofrecer apoyo psicológico.
Hoy en día, los tratamientos incluyen hormonas de crecimiento para incrementar la estatura, y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales y mantenerlos a lo largo de la vida.
Con el objetivo de incluir la posibilidad de ser madre, las mujeres con Síndrome de Turner necesitan emplear tecnologías de reproducción asistida para facilitar el proceso de gestación.
Fuentes: pydesalud y Día Internacional de
