Un nuevo secuenciador, de alta complejidad para acelerar y simplificar el diagnóstico de enfermedades genéticas es la nueva adquisición que anunció ayer el Instituto de Genética Humana de Misiones.
Se trata de un equipo llamado MiSeq, adquirido mediante el programa nacional Equipar Ciencia y fondos provinciales, que ya está en la sede del Instituto a la espera de ser instalado en los próximos días. Así lo explicó a PRIMERA EDICIÓN la responsable del Instituto, Mónica Ludojoski.
“Lo que hace este secuenciador es acelerar el proceso de diagnóstico, ya que hay enfermedades en las que hay más de un gen que puede estar involucrado… entonces se tienen que analizar muchos genes candidatos”, comenzó explicando la licenciada.
Como muchas veces esos genes candidatos son varios, este secuenciador servirá para avanzar más rápido y, por ende, para que el paciente obtenga más rápido su diagnóstico y tratamiento.
Para graficar eso, Ludojoski explicó, “muchas veces tenemos pacientes con cáncer hereditario por lo cual tenemos que analizar unos 55 genes. Si tuviéramos que analizar esos 55 por separado nos llevaría un montón de tiempo llegar al diagnóstico porque cada gen en sí lleva un determinado tiempo. En cambio este aparato te secuencia todos los genes de una vez en paralelo, ahorrando mucho tiempo en el diagnóstico”.
A su vez, además del cáncer hereditario, el equipo sirve para estudiar patologías como el síndrome de Rett, distrofias musculares y otras enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
Si bien antes de este equipo no tenían uno similar, según explicó Ludojoski, el año pasado habían adquirido un secuenciador pero específico para análisis de fragmentos destinado a la genética forense: otra de las ramas de la que se ocupa el Instituto de Genética Humana.
“El equipo que recibimos es para hacer estudios aún más complejos que los que hacíamos con el secuenciador que adquirimos el año pasado y que fue un orgullo en su momento haberlo adquirido. Ambos son equipos de última generación con muy buen rendimiento para la genética molecular”, señaló.
En 2023 se brindaron 2.500 prestaciones clínicas
Además de todo lo que implica el área de genética al servicio forense, el IGeHM confirmó que en total el año pasado brindaron 2.500 prestaciones
“Desde el Instituto de genética tenemos dos grandes áreas, la de atención a los pacientes y la otra que es el área de estudios genéticos. En atención a pacientes está Genética Clínica, tanto pediátrica y neonatal prenatal. Y en el área de adultos allí, durante el 2023, tuvimos alrededor de 3.000 consultas en total y en paralelo, hubo en el área de laboratorio alrededor de 2.500 prestaciones en total”, detalló.
Cabe recordar que, en cuanto a adultos, el mayor porcentaje de consultas del IGeHM es de personas que tienen un cáncer posiblemente hereditario. Una vez que se detecta alguna mutación en esos pacientes, “vienen los familiares para identificar si son o no portadores de la misma mutación”, explicó Mónica.
Por otro lado, volviendo al balance anual, el 2023 fue un año positivo porque un trabajo presentado por el IGeHM ganó en el programa Proyectos Federales de Innovación. En el mismo “se consideraba un fondo para la aplicación de una técnica que no se hace en todo el país a nivel público, que es la técnica de QFPCR, para diagnóstico de aneuploidías en muestras, tanto prenatal en nuestro caso, como de abortos espontáneos”, cerró.
