Este viernes, como cada 22 de noviembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha elegida para sensibilizar a la población acerca de la dura realidad de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y la de sus familias.
La 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de una en cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.
Las manifestaciones de este síndrome se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:
- Anomalías cardiacas congénitas (50-75%)
- Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%)
- Problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%)
- Predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes
El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología, y genética clínica.
Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
Fuente: Día Internacional de y enfermedadesraras.org
