En Misiones hay 15 nenas diagnosticadas con el Síndrome RETT aunque “sospechamos que hay muchas más que todavía no han sido diagnosticadas o que tienen el diagnóstico erróneo”, dijo a FM 89.3 Santa María de las Misiones una de las integrantes de la Fundación de Familias RETT de Misiones, Sandra Delgado.
Al respecto, explicó que “en una de las jornadas de Síndrome RETT, nos contaron que diagnosticaron a tres nenas de diez años que hace años vivían con un diagnóstico erróneo y, a partir del estudio genético, dieron positivo para el síndrome de RETT”.
Aunque pudieron dar con el diagnóstico correcto, “ya son nenas grandes que hace años estuvieron mal diagnosticadas y, por lo tanto, el tratamiento se retrasó. Por eso hacemos hincapié en el diagnóstico precoz”.
Acerca del síndrome RETT
El Síndrome RETT es un trastorno genético del neurodesarrollo que conduce a una discapacidad grave y afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar. Se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras y afecta principalmente a las niñas.
Por lo general “primero se diagnostica en consultorio, es decir, a través de un diagnóstico clínico. Sin embargo, también es necesario el estudio genético molecular que solicita el neurólogo o genetista”, explicó Delgado. Cabe destacar que en Misiones, este estudio se hace en el Instituto de Genética Humana ubicado dentro del Parque de la Salud. “Cualquier persona con o sin obra social puede acceder al estudio. Esto para nosotros es maravilloso porque nos permite detectar más rápido qué le sucede a nuestro hijo y eso nos hace ganar más tiempo. Y el tiempo es oro en el caso de una enfermedad poco frecuente”, destacó.
Familias RETT
El principal objetivo de la Fundación es ayudar a las familias. “Sabemos lo difícil que es dar con el diagnóstico y, cuando finalmente se llega al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, no se consiguen profesionales”, señaló.
“Nuestra idea es difundir y trabajar para que las nuevas familias tengan más información sobre el tema y que sepan quiénes son los especialistas disponibles para tratar el síndrome”, explicó.
“No trabajamos a nivel médico, pero sí de asesoramiento. Hay muchas familias que están hace mucho tiempo entonces eso permite que podamos aconsejarnos entre todos”, agregó.
Al respecto, contó que “recientemente se contactó con nosotros una familia de Colombia porque diagnosticaron a su hija con RETT pero en su país no pueden hacer nada para ayudarlos”.
Lucha con las obras sociales
“Todo lo que tenga que ver con cobertura a personas con discapacidad es muy complicado. Muchas veces se tiene que llegar a la instancia jurídica”, aseguró Delgado.
Este fue su caso, ya que “ya tenemos dos recursos de amparo por incumplimiento de los derechos de mi hija Luciana”.
Delgado mencionó que la obra social le negó cobertura “sin sentido”. Según dijo, “no nos cubría los pañales ni los elementos ortopédicos o el transporte… un montón de cosas que son básicas en el marco de la Ley por Discapacidad y que también son mencionadas en los tratados y convenios internacionales”.
Atención en Misiones
La integrante de Familias RETT Misiones subrayó que “en la provincia hay un gran equipo humano con el que estamos en permanente contacto”. Según comentó, “en el Hospital de Pediatría, la genetista y médica pediátrica es la encargada de iniciar el seguimiento con las familias. En el Parque de la Salud también se encuentra todo el equipo interdisciplinario de genética humana”.
“Para nosotros es muy beneficioso tener a todos los especialistas en un mismo lugar, nos ahorra mucho tiempo”, dijo y agregó que “el Parque es uno de los únicos centros en el país que integra a todo el equipo dentro de un mismo espacio”, agregó.
Inicia la Jornada de Convivencia
Hoy y mañana se llevará a cabo la Jornada de Convivencia Municipal en el marco de la 4ª edición del Parlamento Municipal de Personas con Discapacidad 2021.
Será de 8 a 12 del mediodía en el Paseo Bosetti (Bolívar 1677). Está organizada por el Consejo Deliberante de Posadas, bajo el lema “Nada de nosotros sin nosotros”. Habrá capacitaciones, exposiciones de diversas organizaciones y números artísticos.
