Apenas 12 miligramos de Nusinersen, una inyección más conocida por su nombre comercial Spinraza, es lo que necesita Chloe Nahieli Almeida para aferrarse a su vida.
La beba, oriunda de Esperanza, tiene un año y hace 12 días permanece internada en el SAMIC de Eldorado por un cuadro de neumonía a causa de su enfermedad.
Y es que la pequeña fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1. “Hace dos meses le descubrieron que tenía AME y el jueves nos dieron el resultado del tipo de patología, y tiene la más grave de su enfermedad”, explicó a PRIMERA EDICIÓN, su mamá Carolina Almeida.
Pese a ser una enfermedad sin cura, el tratamiento es fundamental ya que permite mantener las manifestaciones estables o incluso retrasarlas para que los pacientes puedan vivir por más tiempo.
Es por ello, que necesita del medicamento Nusinersen comercializado bajo el nombre de Spinraza para que, junto al tratamiento con enfoque multidisciplinar que está recibiendo, la calidad de vida de Chloe mejore.
Sin embargo, hay un gran y costoso problema: el precio del tratamiento es altísimo. “Son 750 mil dólares el primer año”, dijo Carolina. Lo que significaría que está dentro los 10 medicamentos más caros del mundo y es, sin lugar a dudas, el más caro del país.
“Hay esperanzas de que en ella funcione”
A pesar de que la patología que padece su hija es la más grave dentro de la enfermedad, la mamá aseguró que “los médicos están esperanzados con que este medicamento funcione con ella”.
Cabe destacar que el Spinraza fue aprobado en nuestro país a comienzos del año pasado y ya hay más de 140 pacientes siguiendo este tratamiento, aunque no todos demostraron mejorías.
Sin embargo “por cómo se desenvuelve mi hija, me dijeron que puede funcionar porque para estar en la patología 1, Chloe está bastante bien. Lo habitual es que a los 3 meses los niños ya comiencen a perder musculatura o que estén con tubo de oxígeno. Mi hija puede seguir respirando y comiendo por sí sola aunque le pusieron un sonda para que el alimento no se le vaya al pulmón”, señaló y agregó que “por eso hay esperanzas de que ella funcione muy bien la medicación e inclusive pueda llegar a caminar”.
Los meses anteriores al diagnóstico
Dos meses atrás, Chloe había comenzado con convulsiones así que “la llevé a emergencias en Esperanza y me dijeron que era por fiebre, pero no había levantado temperatura”, contó.
Por esta razón, Carolina decidió llevarla nuevamente al pediatra quien le hizo un pedido para el neurólogo.
“Al otro día la llevé y me acuerdo que apenas la miró, me dijo que tenía AME”, recordó. Le tomaron las muestras correspondientes, se mandaron a analizar a Estados Unidos y, luego de un tiempo, el pronóstico de su neurólogo había sido confirmado: Chloe tenía AME.
Un mal diagnóstico
Carolina contó que “desde los cuatro meses de vida que la llevo al kinesiólogo, porque en realidad los pediatras me habían dicho que mi hija tenía un retraso madurativo, sino hubiésemos descubierto esta enfermedad mucho antes”.
Sin embargo, este temprano tratamiento, le permitió a la pequeña poder mover levemente sus bracitos y piernas: “Lo que más le cuesta es sentarse y mantener la cabeza erguida mucho tiempo”.
“Es la segunda vez que le agarra neumonía”
Antes de que la internen en el SAMIC, Carolina tenía pensado ir directamente al Garraham de Buenos Aires y tratarla allí.
Sin embargo, “la semana pasada decidimos quedarnos en Eldorado, primero porque los profesionales de acá están bien capacitados y segundo porque ir a Buenos Aires en este contexto de pandemia es un riesgo muy grande para ella. Le agarra el virus y la mata al instante.
Desde que está internada, la bebé sigue con su tratamiento de kinesiología para mover sus extremidades pero también para que pueda seguir respirando por su cuenta y no se llene de mocos para evitar una próxima neumonía.
“Tiene un médico que la viene a ver como seis veces por día más o menos, le hace masajes, aspira los mocos… está controlada y pese a que puede respirar bien todavía, le pusieron una máquina que la ayude para que no se canse porque la neumonía hace que ella se esfuerce de más al respirar”, contó Carolina.
Hicieron el pedido
Finalmente, Carolina contó a este Diario que “nuestra neuróloga de el SAMIC, se encargó de hacer el pedido de la medicación al Ministerio de Salud de la Nación”. Sin embargo, señaló que el pedido fue muy reciente y todavía no hubieron respuestas.
“No sabemos cuándo van a contestar ni tampoco tenemos la certeza de que efectivamente cubrirán los gastos del tratamiento. Estamos esperando, pero cuanto más se demoren, más pasa el tiempo para ella… y en este caso el tiempo es fundamental porque es una enfermedad degenerativa”, dijo.
Con respecto a Carolina, “nunca tuve un trabajo fijo porque siempre tuve que estar muy pendiente de mi hija, vivo con Chloe en la casa de mis papás, así que para mí sería imposible si quiera acercarme al costo que piden por el medicamento”, expuso y agregó que “yo nunca quise hacer nada de esto público, pero es la posibilidad que me queda… estoy desesperada y quiero que mi hija tenga la mejor calidad de vida que pueda tener”, concluyó.
Una enfermedad genética y progresiva
Hasta la aparición del Nusinersen, no había ningún tratamiento para contener la Atrofia Muscular Espinal.
La AME tiene un origen genético y afecta a las neuronas motoras, causando debilidad y atrofia muscular. Según datos de la ONG Familias AME Argentina, uno de cada 6.000 bebés nace con AME y una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
Existen cuatro tipos de AME, clasificados de 1 a 4 de acuerdo a su gravedad, siendo el Tipo 1 el más complejo. Y los casos más graves, los sufren los más pequeños: los bebés tienen poco tono muscular y ausencia de control en la cabeza, un indicador clave del desarrollo en el primer año de vida.
También aparecen problemas para respirar y para alimentarse, que se repiten en los más grandes, sumados a infecciones respiratorias y problemas de postura. La AME es una enfermedad progresiva. El deterioro de los pacientes se agrava día a día, semana a semana, mes a mes. La estadística es implacable: el 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años, principalmente por complicaciones respiratorias o infecciones. Por eso, el cuidado de las vías respiratorias de estos bebés, es clave. Esto hace que los padres tengan que contar con ciertos elementos que permitan controlar la respiración de sus niños: deben contar con una máquina de tos, un oxímetro para monitorear las saturaciones de oxígeno y un ventilador mecánico, además de aprender técnicas para movilizar y drenar las secreciones.
12 miligramos de esperanza
El medicamento Spinraza, se aprobó en el 2016 por la FDA estadounidense, después de 14 años de investigaciones. En nuestro país, y luego de que las asociaciones de padres de chicos con AME reclamaran su ingreso a la Argentina, la ANMAT autorizó en el 2019 su registro en el país y a fines de ese año se lo incorporó al Sistema de Tutelaje de Tecnologías Sanitarias Emergentes de la Superintendencia de Servicios de Salud (SSS), un régimen de reintegros en este caso con un valor máximo $3 millones y medio por vial. Cabe aclarar que, en estudios clínicos, la droga logró diferir la incapacidad motora y evitar la muerte en los pacientes más graves, los que tienen AME tipo 1, y también mostró efectividad en la AME tipo 2 y tipo 3 en todos los casos: bebé, niños, adolescentes y adultos. Sin embargo, hay quienes cuestionan si fue lo suficientemente probado en el mundo, ya que también hubieron casos en que la droga no mejoró, e incluso empeoró la patología.
