Este 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad de origen genético ocasionada por el déficit de las proteínas que participan en el proceso de coagulación de la sangre.
Para conocer más acerca de esta condición y como se trabaja en la provincia desde “El Aire de las Misiones”, transmitido por FM 89.3 Santa María de las Misiones, hablaron con la doctora hemato-oncóloga misionera Sandra Borchichi.
Borchichi explicó que esta enfermedad se trata de “un trastorno congénito en la coagulación, es decir que uno lo trae desde el nacimiento y que consiste en que falta una proteína para que la sangre coagule“
Por lo que, cuando no está bien controlada, las personas que la padecen suelen sufrir sangrados ante mínimos traumatismos e incluso de manera espontánea, fundamentalmente en las articulaciones y en diferentes órganos.
“No es que sangren más rápido, el problema es que no paran de sangrar”, dijo la doctora, y agregó que el mayor problema es que los que no se tratan, ya que “no sólo van a sangrar por heridas o golpes, sino que lo hacen a un nivel muscular y de articulaciones”.
Además, Borchichi resaltó que el paciente que no reciba tratamientos tendrá un defecto degenerativo de por vida, pudiendo incluso terminar en silla de ruedas por el daño causado en sus articulaciones.
De ahí la importancia de visibilizar esta patología y los tratamientos profilácticos para prevenir los sangrados que posibilitan brindar una vida normal. “Las semanas posteriores al Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora mañana (viernes 17) siempre se acercan varias personas a consultar por posibles síntomas”, contó.
Borchichi destacó que los síntomas son la aparición de moretones y hematomas en lugares poco habituales y en forma grotesca. “Ese suele ser el primer motivo de consulta, por ejemplo, cuando el chico comienza a gatear o a caminar, y le aparecen hematomas en los glúteos”.
“Muchas veces estas familias son acusadas de maltrato infantil, cuando en realidad el problema es que no coagula la sangre, y hay que estar atentos a esto y saber que la enfermedad existe“, dijo.
Tratamiento y cuidados
Hace cinco años que, en Misiones, se hacen los diagnósticos de hemofilia en el laboratorio central. Para Borchichi es importante que en las escuelas se hable del tema porque hay muchos niños hemofílicos “y deberían tener una vida normal y es importante que no sean excluídos”. “Después, son sus propios compañeros los que terminan ayudándolos”, añadió.
En cuanto al tratamiento, actualmente hay diversas estrategias terapéuticas que consisten en sustituir la proteína deficiente o restablecer su función. “Hoy en día se les da tratamiento que reemplaza la proteína que les está faltando, con esto estarían en valores parecidos al de la población normal, que lo protegen un poco más de estos sangrados espontáneos“, contó.
Sin embargo, el tratamiento de profilaxis es el de mayor relevancia, “dado que su principal objetivo es evitar los sangrados, especialmente los articulares”, concluyó Borchichi.
Enfermedad genética
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma sexual X, padecida mayoritariamente por hombres y transmitida por las Sanmujeres. En el mundo se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas.
La descendencia de un hombre con hemofilia y una mujer sana serán siempre varones sanos y mujeres portadoras. En tanto, la descendencia de un hombre sano y una mujer portadora, tendrá un 50% de probabilidades de hijos sanos, 25% de mujeres portadoras y 25% de varones con hemofilia. Mientras que la descendencia de un hombre con hemofilia y una mujer portadora es el único esquema que presenta mujeres con hemofilia.
