Nelson Tachile tenía apenas seis años cuando llegó por primera vez al Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud. Venía desde una zona rural de Cerro Azul, donde iba a la escuela en carreta y convivía con síntomas que nadie lograba explicar con precisión. Su historia clínica hablaba de un supuesto retraso madurativo, pero detrás de ese diagnóstico había algo mucho más complejo.
Moretones que tardaban meses en desaparecer, dificultades motrices, fragilidad física y una pérdida visual severa encendieron las alarmas del equipo médico. La sospecha de la Dra. Eugenia Heis, pediatra especialista en genética, abrió un camino de estudios y análisis que terminaría revelando un caso excepcional para la medicina misionera.
El diagnóstico final fue síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad genética extremadamente infrecuente que afecta aproximadamente a una persona cada millón. Según los profesionales que intervinieron en el caso, Nelson sería el primer paciente detectado con esta variante en toda la provincia.
“El retraso madurativo no existía, sino que había una patología de base a la cual teníamos que responder muchas preguntas”, recordó la Dra. Heis al repasar los primeros años de seguimiento.
La enfermedad compromete el tejido conectivo, una estructura fundamental del organismo encargada de sostener músculos, vasos sanguíneos y órganos. En la variante que padece Nelson, los riesgos vasculares pueden ser graves y cualquier caída o golpe representa una amenaza importante para la salud.
A partir de ese hallazgo, el desafío del equipo médico fue mucho más allá del diagnóstico. Los especialistas entendieron que también debían modificar el entorno en el que vivía el niño para reducir riesgos cotidianos.
“El primer desafío que nos planteamos como equipo fue modificar su hábitat rural a un hábitat más civilizado, poder ir a la escuela caminando sin dificultad de caerse del caballo, sabiendo que él podría tener lesiones vasculares graves que iban a poder comprometer su vida”, explicó la profesional.
Desde entonces, Nelson inició un seguimiento interdisciplinario que incluyó genetistas, pediatras y distintos especialistas del Parque de la Salud. El acompañamiento permitió mejorar significativamente su calidad de vida y evitar complicaciones severas.
A pesar de las limitaciones físicas, el joven logró completar la primaria y la secundaria. Perdió completamente la visión de un ojo y conserva entre un 30 y un 40 por ciento en el otro, pero nunca abandonó sus ganas de estudiar y proyectarse.
“Tengo muchos problemas para caminar, problemas motrices. Me cuesta bastante caminar muchos tramos, me cansa demasiado. También el tema de los huesos, si camino mucho o hago un mal movimiento me queda doliendo”, contó Nelson.
Sin embargo, lejos de resignarse, hoy sostiene un sueño muy concreto. Quiere estudiar actuación de doblaje y convertirse en actor de voz. Practica con su celular y un micrófono auricular, mientras busca acceder a una computadora que le permita formarse de manera online.
“Me gusta mucho estudiar. Me gustaría estudiar actuación de doblaje o actor de voz”, relató.
En cada tramo de su historia aparece una figura central: su abuela, quien lo crió desde pequeño y lo acompañó durante todos los tratamientos y consultas médicas. También menciona a sus amigos y al entorno que lo ayudó a convivir con una enfermedad que lo acompañará toda la vida.
“Cada chico, cada persona con su discapacidad tiene su forma de brillar y su forma de salir adelante. No porque uno tenga su discapacidad o su enfermedad uno se tiene que decaer, porque todos tenemos nuestra estrella”, expresó.
Con el paso de los años, Nelson dejó el área pediátrica y pasó a ser atendido por el equipo de adultos del Instituto de Genética Humana, en una transición que los profesionales destacan como otro de los logros del proceso.
La continuidad del tratamiento permitió mantener el seguimiento integral y sostener una hoja de ruta clara para enfrentar una enfermedad sobre la que existen muy pocos antecedentes en el mundo.
Detrás del diagnóstico también hubo un fuerte respaldo institucional. El trabajo del Instituto de Genética Humana y el acompañamiento de la Fundación Parque de la Salud hicieron posible el acceso a estudios moleculares complejos, tecnología especializada y un abordaje interdisciplinario que permitió identificar un cuadro clínico extraordinariamente raro.
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