Una mujer de 47 años, en tratamiento en el Hospital SAMIC de esta ciudad, se convirtió en el primer caso documentado en Misiones de Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética de muy baja prevalencia. Para arribar al diagnóstico fue necesaria la articulación con laboratorios especializados de Buenos Aires.
El cuadro clínico, además de su rareza, presenta una particularidad poco habitual: la paciente no desarrolló pancreatitis, la complicación más frecuente y grave asociada a esta patología y que genera desenlaces fatales hasta en un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad por falla multiorgánica, necrosis o insuficiencia pancreática.
El Servicio de Enfermedades Crónicas no Transmisibles del Hospital SAMIC local dio a conocer el caso a través de una publicación en la Revista Científica de la Sociedad Argentina de Nutrición. El trabajo, firmado por los médicos Cynthia Mariana Villalba y Nicolás Vanni, integra el volumen correspondiente al período octubre-diciembre de 2025 y constituye el primer registro formal de esta enfermedad en territorio misionero.
Diagnóstico de alta complejidad
El diagnóstico se confirmó mediante estudios de alta complejidad que no se encuentran disponibles en la provincia, lo que obligó a recurrir a centros especializados fuera de la jurisdicción.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad genética extremadamente infrecuente, con una incidencia estimada de un caso por cada millón de habitantes a nivel mundial. Su origen se vincula a mutaciones que afectan la enzima lipoproteína lipasa, fundamental para el procesamiento y eliminación de grasas en sangre. Como consecuencia, se producen niveles extremadamente elevados de triglicéridos, lo que incrementa significativamente el riesgo de pancreatitis aguda recurrente y otras complicaciones metabólicas.
Largo historial de dolor abdominal y obesidad
A pesar de no haber presentado pancreatitis, la paciente registraba antecedentes de larga data compatibles con alteraciones metabólicas, entre ellos episodios recurrentes de dolor abdominal y obesidad. Asimismo, contaba con registros previos de hipertrigliceridemia severa que no habían sido correctamente interpretados.
Al momento de su diagnóstico, la paciente pesaba 104 kilos y desde los 20 años presentaba obesidad progresiva relacionada a tres embarazos y cambios en el estilo de vida. Además, a los 30 años sufrió un accidente isquémico transitorio y a los 38 años desarrolló diabetes tipo 2.
A lo largo de los años, había realizado múltiples consultas médicas sin lograr un diagnóstico preciso, en gran medida debido a la complejidad y baja frecuencia de la enfermedad.
El equipo médico llevó adelante una revisión exhaustiva de su historia clínica, en la que se detectó que, quince años atrás, la paciente había presentado valores de triglicéridos superiores a los 2.200 mg/dl, muy por encima de los niveles considerados normales, que se sitúan por debajo de los 150 mg/dl. Frente a la persistencia de valores elevados y la falta de respuesta a tratamientos convencionales, se avanzó en la realización de estudios específicos, incluyendo análisis genéticos y pruebas funcionales.
La confirmación diagnóstica se obtuvo mediante la prueba de actividad de lipoproteína lipasa post-heparina, un estudio clave que permitió evidenciar la deficiencia enzimática característica del síndrome, realizado en el laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Este resultado fue determinante para diferenciar la patología de otras formas de hipertrigliceridemia severa.
Poco frecuente y de presentación atípica
El caso adquiere relevancia no solo por la excepcionalidad de la enfermedad, sino también por su presentación clínica atípica. La ausencia de pancreatitis constituye un elemento poco frecuente que añade complejidad al proceso diagnóstico.
Esta singularidad fue uno de los motivos centrales para su publicación en una revista científica especializada, con el objetivo de aportar evidencia y conocimiento a la comunidad médica.Una vez confirmado el diagnóstico, el equipo tratante indicó un tratamiento específico con volanesorsen, un fármaco que reduce los niveles de triglicéridos.
El tratamiento se complementa con un riguroso control dietético y seguimiento multidisciplinario, en una estrategia orientada a disminuir riesgos y mejorar la calidad de vida de la paciente.
