Aunque afectan a pocas personas, las enfermedades poco frecuentes (EPOF) atraviesan a familias enteras y ponen a prueba a profesionales y centros de salud. En Misiones, 159 pacientes ya fueron registrados con alguna de estas patologías, la mayoría de ellas sin tratamiento disponible y con diagnósticos que muchas veces llegan tarde porque no se consideran en la sospecha clínica.
Así lo expresó Mónica Ludojoski, licenciada en genética y directora del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), único en el país, creado para coordinar el abordaje de pacientes de toda la provincia con este tipo de patologías, articulando tareas con hospitales del Parque de la Salud y de otras localidades.
“Nuestros pacientes, al ser tan poco frecuente la patología que tienen, se encuentran con muchísimas trabas y una de las principales es llegar a un diagnóstico. Son casos que a veces un médico los va a ver una vez en su vida, por eso es poco probable que siquiera pueda sospechar que está frente a una enfermedad poco frecuente”, explicó la genetista a PRIMERA EDICIÓN.
El balance del año pasado sumó al listado provincial 31 nuevos diagnósticos y cinco nuevas EPOF detectadas. Las más encontradas fueron el Síndrome de Noonan (Misiones concentra el 25% de los casos a nivel nacional), seguido por la distrofia miotónica de Steinert, la distrofia muscular de Duchenne y la neurofibromatosis tipo 1.
Llegar al diagnóstico
El recorrido de una persona con una enfermedad poco frecuente comienza con síntomas difíciles de encuadrar en consultas repetidas. Ludojoski evaluó que los factores que inciden en el diagnóstico tardío son muchos y comienzan, sobre todo, con la baja sospecha clínica.
“Muchas veces el paciente va a un médico, va a otro, y no se resuelve, porque son patologías que no se ven todos los días. Hay médicos que a lo largo de toda su carrera pueden ver un solo caso, o ninguno, y eso hace que el diagnóstico se demore muchísimo”, explicó la genetista. A eso se suma que diagnosticar estas patologías requiere de estudios genéticos específicos, que no están disponibles en la provincia o el país.
También, si no se confirma la sospecha inicial, hay que seguir investigando nuevas posibilidades. “Aunque se pida el primer estudio genético pensando en una patología en particular, puede que no dé el resultado esperado”, describió Ludojoski.
Actualmente, en la provincia se pueden realizar estudios citogenéticos -que evalúan alteraciones en los cromosomas- y técnicas moleculares rápidas en diagnóstico prenatal. De ser necesario, se realizan derivaciones al Instituto Malbrán y también al extranjero.
Los datos del IGeHM permiten dimensionar la situación local. Hasta diciembre de 2024, Misiones tenía 128 pacientes diagnosticados con 59 tipos distintos de enfermedades poco frecuentes. En 2025, el registro aumentó a 159 pacientes y 64 patologías. A nivel nacional, en 2024 se reportaron 1.111 tipos diferentes de EPOF.
Entre las patologías más frecuentes en la provincia aparecen el síndrome de Noonan (12 casos), la distrofia miotónica de Steinert (11), la distrofia muscular de Duchenne (10) y la neurofibromatosis tipo 1 (8).
En adultos, uno de los motivos de consulta más comunes es el cáncer hereditario. Al respecto, Ludojoski detalló: “Hay que aclarar que el cáncer no se hereda, lo que se hereda es la susceptibilidad (a contraerlo)”. Por eso, a partir del estudio del paciente, en las EPOF también se analiza al resto de la familia.
El impacto en el entorno
Las enfermedades poco frecuentes rara vez afectan solamente a quien recibe el diagnóstico. “La principal característica de las enfermedades genéticas es que trascienden al individuo y muchas veces el tema es familiar”, señaló la directora del IGeHM.
Al respecto, diferenció que “no todas las enfermedades poco frecuentes son genéticas, ni viceversa”, pero un alto porcentaje sí lo es: un 80%. Por eso, en la mayoría de los casos el estudio de un paciente termina revelando mutaciones en otros miembros de la familia que aún no presentan síntomas. La incertidumbre y el impacto emocional del diagnóstico también afecta al grupo.
“Vivir una situación donde los médicos te dicen ‘no sé lo que tenés’, vas de un médico a otro y no lo resolvés, es todo un tema de salud mental. Después, cuando recibís el diagnóstico, tampoco es fácil, porque tenés que ver cómo encarás vos y la familia lo que viene adelante, sabiendo que muchas de estas patologías no tienen tratamiento y que lo único que se puede hacer es acompañar”, sintetizó la genetista.
Y aunque muchas EPOF no tienen cura, el diagnóstico temprano marca la diferencia. Ludojoski explicó que identificar la enfermedad a tiempo permite intervenir antes de que el deterioro sea mayor. Como ejemplo, mencionó enfermedades metabólicas y neuromusculares, además de la mucopolisacaridosis, que puede manifestarse en la infancia.
“Cuanto más temprano llegás al diagnóstico, mejor es el acompañamiento y la calidad de vida del paciente”, precisó. En otros cuadros, como la distrofia muscular de Duchenne, la detección temprana permite adelantar controles y preparar a las familias para una evolución conocida. “No se curan, pero no es lo mismo llegar tarde que llegar a tiempo”, cerró Ludojoski.
Red Genómica en riesgo
La Red de Genómica y Bioinformática permitió hasta 2024 que Misiones fuera centro de referencia para estudios en el NEA. A través de esta red se procesaban muestras localmente, se secuenciaban en el Malbrán y luego se analizaban en la provincia.
“Estamos viendo si esta red va a poder continuar o no por la falta de insumos”, advirtió Ludojoski. El detonante son los recortes nacionales en salud e investigación. “Sin recursos es imposible seguir avanzando, no solo para diagnosticar, sino para pensar en tratamientos o terapias”, aseguró.
En el caso de las EPOF, la investigación es una condición básica y Ludojoski fue contundente: “Necesariamente tiene que haber grupos de investigación trabajando. Si eso se frena, el diagnóstico vuelve a demorarse y las familias siguen esperando”, planteó.
