Cada 29 de noviembre se conmemora en todo el mundo el Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de difundir los alcances de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo debida a la dificultad del organismo para absorber el cobre.
De hecho, la selección de la fecha de esta efeméride se debe a que el número atómico del cobre es el 29.
Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo mental y físico. La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que éste se acumula en el intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta la copia que no funciona del gen, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.
De todas formas, en algunas personas la enfermedad no se hereda de los padres, sino el cambio genético se presenta al momento en que el bebé es concebido.
Síntomas
Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:
- Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado
- Mejillas sonrosadas, regordetas, flacidez facial
- Dificultades alimentarias
- Irritabilidad
- Disminución del tono muscular (hipotonía), flacidez
- Baja temperatura corporal
- Deterioro mental y retraso en el desarrollo
- Convulsiones
- Cambios esqueléticos
Pruebas y exámenes
- Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre)
- Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre
- Cultivo de células cutáneas
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo
- Prueba genética para detectar la variación en el gen ATP7A
Tratamiento
El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.
Fuente: Día Internacional de y Medline Plus
