Una madre correntina lanzó una petición para que la Ley Beltrán, ya vigente en Corrientes, se convierta en una ley nacional y garantice la detección temprana de la Adrenoleucodistrofia (ALD) en todos los recién nacidos del país.
Paola Romero, mamá de Beltrán, inició la campaña tras la muerte de su hijo a los 6 años. El niño fue diagnosticado tardíamente con ALD y durante mucho tiempo recibió un tratamiento equivocado por un supuesto trastorno de hiperactividad, pero cuando finalmente llegó el diagnóstico correcto en el Instituto Fleni, la enfermedad ya estaba avanzada.
La Ley Provincial N.º 6698, sancionada por unanimidad en la Legislatura de Corrientes y promulgada el 31 de octubre de 2024, obliga a los hospitales y sanatorios a realizar la pesquisa neonatal para detectar ALD en todos los partos. Sin embargo, su aplicación plena aún no está garantizada.
“Beltrán falleció pocas semanas antes de cumplir 7 años a causa de una enfermedad neurodegenerativa que va quitando lentamente las capacidades básicas de los niños hasta llevarlos a la muerte. Necesitamos que se implemente la ley para que ningún niño llegue tarde como nos pasó a nosotros”, dijo Paola en la organización Change.org.
El caso de Beltrán no es el único, en 2021 murió Leonel Medina Escobar, otro niño correntino que tampoco recibió un diagnóstico a tiempo y su madre, Karina, también llevó su testimonio a la Legislatura provincial.
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La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a varones y provoca la acumulación de ácidos grasos que dañan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Los especialistas destacan que un diagnóstico precoz permite tratamientos que frenan el deterioro neurológico.
La Ley Beltrán incluye además la incorporación de la ALD al Registro Provincial de Enfermedades Raras y la realización de campañas de concientización y capacitación médica cada septiembre.
“Soy pediatra, paciente y madre de dos personas con enfermedad rara. También pedimos tamizaje neonatal. Pido más difusión de los estudios de pesquisa, nadie está exento”, afirmó Lila Lorena en Change.org.
Qué es
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X, por lo que afecta mayormente a los varones, aunque las mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas más leves con la edad.
Causa
- La ALD se produce por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica una proteína encargada de transportar ácidos grasos de cadena muy larga hacia los peroxisomas, donde deberían ser degradados.
- Como consecuencia, estos ácidos grasos se acumulan en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales, causando daño progresivo.
Tipos y formas
✔ Forma infantil cerebral (la más grave):
- Aparece generalmente entre los 4 y 10 años.
- Rápida progresión, afectando la función motora, cognitiva y conductual.
- Puede llevar a pérdida de la autonomía y muerte temprana si no se trata.
✔ Forma de inicio en adultos / adrenal insuficiente:
- Puede manifestarse con problemas en las glándulas suprarrenales (fatiga, debilidad, cambios en la pigmentación de la piel).
- Puede progresar más lentamente, pero también produce deterioro neurológico.
✔ ALD en mujeres portadoras:
- Generalmente síntomas leves o retraso en aparición de problemas neurológicos, sobre todo dificultad para caminar o espasticidad con la edad.
Síntomas
- Dificultades motoras (torpeza, caída de objetos, problemas para caminar)
- Problemas de aprendizaje y conducta
- Fatiga y debilidad
- Cambios en la pigmentación de la piel
- Problemas de visión o audición en etapas avanzadas
Diagnóstico
- Prueba de sangre: niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).
- Estudios genéticos: confirmación de la mutación en el gen ABCD1.
- Imágenes cerebrales: resonancia magnética para ver lesiones en la sustancia blanca.
Tratamiento
No existe una cura definitiva, pero hay opciones que pueden retrasar la progresión:
- Trasplante de células madre: especialmente efectivo si se realiza en etapas tempranas antes de síntomas graves.
- Terapia hormonal: para insuficiencia adrenal.
- Tratamientos experimentales: como terapia génica.
- Los cuidados de apoyo incluyen fisioterapia, logopedia y seguimiento neurológico.
Detección temprana
- La cribado neonatal permite identificar a los bebés afectados antes de que aparezcan los síntomas, lo cual es fundamental porque el tratamiento precoz mejora mucho el pronóstico.
