La medicina genética realiza un trabajo troncal en la prevención de patologías, muchas veces incurables, y en llegar a un diagnóstico preciso y anticipado: algo que puede cambiar drásticamente la vida del paciente y sus familias.
En busca de saber cómo trabajan las dos únicas doctoras especializadas en medicina genética de la provincia: María Eugenia Heis Mendoza y Rossana Espíndola, PRIMERA EDICIÓN acudió al Instituto de Genética Humana de Misiones, ubicado en el predio del Parque de la Salud.
En ese marco, las médicas ampliaron sobre cómo es trabajar con diferentes tipos de pacientes.
En el caso de la doctora pediatra genética María Eugenia Heis, con pacientes niños que, por lo general, tienen enfermedades incurables, o con papás que quieren concebir y por algún motivo temen que su niño nazca con alguna patología genética, o con mamás embarazadas que se realizan estudios prenatales.
Y en el caso de la doctora genetista para Rossana Espíndola con pacientes adultos sanos que buscan saber si tienen la posibilidad de desarrollar una enfermedad; con pacientes oncológicos, y con personas con enfermedades poco frecuentes.
¿Cuál es la dinámica de trabajo del área de medicina genética?
Dra. Rossana Espíndola: “El trabajo que hacemos depende totalmente de la interdisciplina, no somos una isla como cualquier otra especialidad, necesitamos de otros colegas como neurólogos, traumatólogos, ginecólogos que nos derivan al paciente con un diagnóstico o con una sospecha previa”.
Son las dos únicas en Misiones, ¿es grande la demanda?
Dra. Rossana Espíndola: Al ser un centro de referencia en la provincia y estar en una ciudad limítrofe nuestra demanda es alta porque ofrecemos a la población estudios que ayudan muchísimo a mejorar su calidad de vida.
En pediatría, ¿cuáles son las principales consultas que reciben?
Dra María Eugenia Heis: En pediatría trabajo en dos áreas, en la prenatal en conjunto con el Hospital Materno Neonatal, y ahí por lo que más consultan son malformaciones congénitas diagnosticadas por ecografía. Entonces nuestra principal función es ver por qué pasan estas malformaciones, cuál es el impacto, y la calidad de vida que va a tener ese bebé que todavía no nació.
Le ofrecemos a la paciente estudios prenatales invasivos donde se toma líquido amniótico o placenta y se manda a estudiar al laboratorio y con eso se puede establecer un diagnóstico como el Síndrome de Down por ejemplo.
En cuanto a la unidad de medicina fetal tenemos neonatólogos, obstetras, psicólogos, trabajadores sociales. Vemos a ese bebé intraútero, y una vez que nace evaluamos si va a estar en neonatología, o si se requerirá otro centro de mayor complejidad como el Garrahan.
Y si no se diagnosticaron estas malformaciones, lo vemos en la etapa pediátrica con el Hospital Pediátrico. En mi caso busco llegar a un diagnóstico genético y de ahí evaluar terapias, establecer qué es lo mejor en el caso de ese paciente.
También damos (y es muy importante) el asesoramiento familiar porque estos síndromes pueden heredarse en próximas descendencias por eso es importante hablar con los papás y ver si existe el riesgo de tener otro hijo con la misma condición genética .
En cuanto a los adultos ¿Cuáles son las consultas más frecuentes?
Dra. Rossana Espíndola: “En cuanto a la medicina de adultos, tenemos muchas etapas en las cuales podemos hacer un diagnóstico.
En la edad adulta solemos tener pacientes que ya vienen con un diagnóstico, por tanto necesitan un control y seguimiento. Como por ejemplo un chico con Síndrome de Down que ya sabemos que tiene que ver a un cardiólogo, un endocrinólogo, un clínico y un neurólogo.
Por otra parte, entre otras patologías, vemos las oncológicas, las cuales han aumentado bastante en estos últimos años.
Teniendo en cuenta que las enfermedades oncológicas pueden ser hereditarias, podemos ver pacientes con cáncer y ésto nos puede dar (o no) la pauta de que tenemos una familia con un cáncer hereditario. Para eso mismo le solicitamos estudios que determinarán luego qué tipo de cáncer tenemos.
Por eso desde el punto de vista, oncológico, el primer paciente que viene es la punta del iceberg porque podemos extender su diagnóstico hacia el resto de la familia antes de que aparezca la patología. Por ejemplo, en el caso del cáncer de mama podemos controlar a esas hermanas o a esa madre en las que todavía no se expresó el gen.
Es decir, estudiamos a esa familia y a los que pueden ser portadores sanos. Siempre en conjunto con los colegas que corresponda.
En cuanto a la medicina prenatal, ¿qué trabajo realizan?
Dra María Eugenia Heis: En la parte prenatal nuestro objetivo es armar equipos interdisciplinarios que trabajen con ese niño o esa mamá. Por ejemplo: con niños que tienen fisura labiopalatina (labio leporino) trabajan el odontólogo, la fonoaudióloga y yo desde el punto de vista genético para ver si es una anomalía aislada o si está dentro de un síndrome genético para así asesorar a la familia.
También, trabajamos mucho con cardiopatías congénitas. Incluso hay una ley de detección de cardiopatías congénitas por la cual las mujeres se tienen que hacer ecocardiogramas fetales cuando están embarazadas y así poder diagnosticar si hay una cardiopatía congénita.
¿Consultan personas sanas por la posibilidad de tener alguna enfermedad hereditaria?
Dra. Rossana Espíndola: En realidad esas son las consultas más frecuentes en el adulto porque éste ya decide por sí mismo qué es lo que va a hacer, o le pide a su médico de cabecera que lo derive a un médico genetista porque quizás tiene un papá, un tío o un abuelo con una determinada patología.
A su vez, cuando hay cáncer en la familia, es mucho más frecuente que venga el paciente solo, porque la palabra cáncer genera miedo; por eso hacen la consulta más tempranamente.
Además, también vemos muchas patologías neuromusculares donde pueden venir por motu proprio o derivados de otras especialidades como neurología.
En el caso de pediatría ¿también se da la consulta preventiva?
Dra María Eugenia Heis: En caso de pediatría consultan mucho por antecedentes de hermanos. Es decir papás que vienen a consultar si su otro hijo puede tener la misma patología que un hermanito.
También ha pasado que vienen padres portadores de alguna enfermedad, o vienen después del fallecimiento de sus demás hijos, para saber, ya en etapa prenatal, si existe la posibilidad que vuelva a pasar lo mismo.
En ese sentido, el paciente cuando es consciente de su condición o de que hay antecedentes familiares de mucho impacto, no duda en consultar.
En un futuro ¿se evalúa la posibilidad de contar con una residencia en medicina genética?
Dra María Eugenia Heis: En realidad sería ideal tener una residencia genética. Eso implicaría una gran responsabilidad de nuestra parte porque seríamos las encargadas de transmitir esos conocimientos.
Sabemos que en un futuro va a estar la residencia porque es un hecho que necesitamos médicos genetistas.
De todas formas creemos que somos privilegiados como misioneros porque en el país, si uno hace una lista de médicos genetistas… son muy pocos. Hay provincias que ni tienen especialistas; o donde no hay una política de salud que acepte esa necesidad y demanda.
Además, somos privilegiados porque tenemos estudios genéticos de amplia complejidad que son sin costo para la población y mediante los cuales se pueden obtener diagnósticos que a lo mejor en centros de referencia todavía no los tienen.
Usualmente hacemos ateneos por telemedicina con el Hospital Garrahan y presentamos casos confirmados molecularmente y ellos se sorprenden de como Misiones está impactando en la salud y genética.
Entonces es un privilegio y un orgullo que tenemos que festejar todos los misioneros.
El IGeHM analiza tres mil muestras mensuales que envía la Justicia
En el marco de su aniversario número 11, el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) confirmó que, de parte de la Justicia misionera, reciben unas 3.000 muestras mensuales para analizar, de las cuales 60% son por casos de filiaciones familiares. Así lo explicó la directora del IGeHM, Mónica Ludojoski, en diálogo con PRIMERA EDICIÓN.
“Trabajamos en convenio con el Superior Tribunal de Justicia. De las 3.000 muestras mensuales un 60% corresponde a causas civiles, que serían por búsqueda de paternidad o vínculo biológico, y el resto son causas penales”, explicó la licenciada en Genética.
En ese sentido aclaró que “nosotros solo recibimos las muestras”, en referencia a que es el Poder Judicial el que las toma.
Por otra parte, además del área forense, también está la parte médica donde analizan muestras de pacientes que tienen sospecha de tener una enfermedad genética o una patología poco frecuente (ya que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético); el área de bioinformática donde analizan los datos que se van encontrando y el área de docencia e investigación.
En ese marco, Ludojoski fue consultada por el Banco Provincial de ADN Humano, cuya creación preveía la ley provincial que dio origen al IGeHM.
Sobre eso explicó que “hace años tenemos el proyecto arquitectónico para la creación del Instituto donde está previsto un espacio para el banco pero todavía no se ha dado esa posibilidad. Igualmente ya estamos guardando muestras mediante los protocolos adecuados”, afirmó.
Ese banco, según lo establece la ley funcionará con fines de diagnóstico para “ determinar patologías genéticas prevenibles; y producir informes y pericias a requerimiento judicial”, como lo enuncia la ley.
