Es una estimación debido a que no hay estadísticas oficiales porque se trata de una enfermedad poco frecuente. Se esperan entre 6 y 7 nuevos diagnósticos anuales. 
Ayer, 15 de mayo, se conmemoró el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, una enfermedad poco frecuente de la que no existen estadísticas oficiales pero se estima que nace un niño con este diagnóstico cada 25 mil.
PRIMERA EDICIÓN habló con las doctoras María Luisa Bay, consultora honoraria del Hospital Garrahan; Laishi Rodríguez, médica clínica del Servicio de Hematooncología del Hospital Pediátrico; Leticia Castillo, jefa del Servicio de Pediatría del Pediátrico; y Rossana Espíndola, médica generalista del Servicio Genético del Hospital Madariaga, para conocer de cerca a la Mucopolisacaridosis.
Es un grupo de siete enfermedades. En todas ellas lo que sucede es que los mucopolisacaridos, una sustancia que todos tenemos en el organismo, no pueden salir de la célula. Entonces quedan acumulados dentro de ellas en distintos órganos y, de acuerdo a cuáles son los más afectados, son los síntomas que el paciente presenta, indicó Bay a este Diario. ¿En dónde puede suceder? Sistema nervioso central, corazón, hígado, bazo, huesos, articulaciones, ojo, oído, etcétera, indicó.
Es una enfermedad genética en la que padre y madre son sanos pero ignoran que son portadores de un gen anormal. Si esa situación se da en una pareja, existe un 25% de riesgo de que aparezca la enfermedad. Esto es para seis de las formas de Mucopolisacaridosis, hay una que tiene una transmisión genética diferente donde el portador del gen anómalo es la mamá, explicó la consultora del Garrahan.
Si bien se presenta en niños, también puede aparecer en adultos pero con características un poco más disminuidas o menos floridas que cuando aparece en la niñez, indicó Espíndola. Los síntomas pueden ser retracción en las manos, una postura anómala, una cara muy tosca, aumento del tamaño de los órganos, alteraciones cardiovasculares, opacidad de la córnea entre otros, indicaron las profesionales.
Son enfermedades progresivas. Los síntomas y signos pueden ir apareciendo y son variables con la edad. Hay síntomas comunes como ser la cara tosca, el compromiso del sistema nervioso central, articular, la otitis a repetición, los cuadros obstructivos respiratorios a repetición… Esos serían síntomas comunes, indicó Castillo. Por su parte, Espíndola agregó que son esos chicos que, en verano, vienen todo el tiempo con mucho moco, con otitis, personas con infecciones en las vias aéreas superiores, como algunos ejemplos.
Es por ello que en pediatría lo más importante es hacer un diagnóstico temprano para poder evitar llegar a estas instancias. Si bien es una enfermedad progresiva, la idea es poder llegar a un diagnóstico temprano para poder instaurar el tratamiento, remarcó Rodríguez.
El tratamiento
Una vez alcanzado el diagnóstico, el tratamiento consiste en un reemplazo enzimático para que los mucopolisacaridos puedan sacar el metabolismo hacia afuera y limpiar ese lisosoma para que funcione mejor, explicó Espíndola.
Esto es útil en las formas atenuadas porque en las formas severas el tratamiento es diferente. Tiene que ser muy temprano, lo ideal es el primer año de vida y consiste en ofrecer la enzima a través de un trasplante de médula ósea, la única manera de evitar el deterioro neuronal, agregó Bay e indicó que la enfermedad no se cura, ni con el trasplante ni con el reemplazo enzimático, lo que se hace es atenuar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
El tratamiento continúa durante toda la vida, salvo en el trasplante de médula ósea que, hasta el conocimiento científico actual, una vez que se realiza no se sigue con el tratamiento de enzimas pero la persona sigue estando enferma, explicó. Si bien hay algunas cosas que el trasplante mejora puede aparecer la afectación en los huesos, de las válvulas cardíacas, de la córnea. Éstas no mejoran con ninguno de los dos tratamientos y los pacientes requieren un seguimiento con un grupo de especialistas, no es un médico solo el que puede seguir a estos pacientes porque necesitan de ortopedistas, cardiólogos, oculistas, etcétera, afirmó Bay.
Sobre el hecho de que no hay estadísticas oficiales, explicaron que en el país no hay un registro nacional de ninguna de las enfermedades poco frecuentes.
En relación a la Mucopolisacaridosis, Rodríguez señaló que debemos tener un registro subclínico porque muchas veces todos estos síntomas pueden significar un derrotero en diferentes especialidades. Es importante la difusión y el conocimiento para que los pacientes se puedan derivar a centros de mayor complejidad, como el Hospital de Día Polivalente donde se ven pacientes complejos y en forma interdisciplinaria por lo que sería my importante que aquellos pacientes que presentan características sugestivas, puedan ser derivados en forma temprana para hacer un diagnóstico efectivo.
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