Patricio Bergesio, un joven de 20 años que se define como “el único streamer que no se para… pero no para”, lanzó un “pedido urgente” dirigido al Estado argentino, al Ministerio de Salud y al presidente para acceder al medicamento Skyclarys. Este tratamiento es fundamental para “frenar el avance” de la Ataxia de Friedreich, la enfermedad neurodegenerativa que padece.
Bergesio, quien usa sus redes sociales bajo el nombre de “languetaaa” para mostrar su realidad “con humor y sinceridad”, enfatizó la desesperante necesidad de que la medicación llegue al país. “Yo ya no camino, pero sigo creando contenido, luchando y proyectando mi vida. Pero para seguir así necesito esta medicación”, subrayó.
El joven fue categórico respecto a los plazos: “Cada día sin él es un día en el que pierdo”, destacando la urgencia de su situación, ya que la Ataxia de Friedreich causa daños progresivos al sistema nervioso, afectando la coordinación, el equilibrio y el movimiento.
¿Qué es Skyclarys y por qué es clave?
Skyclarys es un medicamento que se utiliza específicamente en pacientes de 16 años o más para tratar la Ataxia de Friedreich (AF).
Patricio, nacido en 2004, cumple con el criterio de edad para el tratamiento. Pese a que comenzó a caminar a los 10 meses, a los 11 años experimentó los primeros síntomas y a los 15 dejó de poder caminar.
El joven se enteró de su existencia por una paciente en Uruguay y remarcó que el medicamento ya cuenta con la “aprobación por la FDA” (Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos), lo que respalda su idoneidad para la condición.
Actualmente, Patricio se mantiene activo con un régimen constante de kinesiólogos, elongación y gimnasio, con el apoyo incondicional de su familia, a la que llama cariñosamente su “equipo”.
El pedido de Bergesio no es solo personal, sino que busca dar voz a otros pacientes. Por eso, instó a todos los que vean su video a “compartilo. Tal vez así llegue a quien tiene el poder de cambiarle las cosas”.
¿Qué es la Ataxia de Friedreich?
Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, lo que significa que la persona debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
El problema radica en un defecto en el gen llamado frataxina ($\text{FXN}$). Esta anomalía hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de la proteína frataxina. Esta proteína es crucial para la función de las mitocondrias (las “centrales de energía” de las células) y su deficiencia provoca la degeneración de ciertas células nerviosas.
Síntomas y evolución
La AF afecta principalmente la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de las extremidades. Los síntomas suelen comenzar en la infancia o adolescencia, generalmente entre los 5 y los 15 años de edad.
El síntoma principal es la ataxia, que significa la dificultad progresiva para coordinar los movimientos .
Los síntomas más comunes incluyen:
- Dificultad para caminar y pérdida de equilibrio, lo que lleva a una marcha inestable.
- Debilidad muscular, especialmente en las piernas y los brazos.
- Disartria: dificultad para hablar, que se vuelve lenta y arrastrada.
- Pérdida de sensibilidad y ausencia de reflejos (especialmente en rodillas y tobillos).
- Problemas cardíacos: es común el desarrollo de miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco), que puede llevar a insuficiencia cardíaca.
- Escoliosis: curvatura de la columna vertebral.
- Fatiga constante.
La enfermedad es progresiva. Lamentablemente, la mayoría de las personas con AF suelen necesitar una silla de ruedas dentro de los 15 a 20 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas. No existe una cura, por lo que los tratamientos se centran en manejar los síntomas a través de fisioterapia, aparatos ortopédicos y medicinas para las complicaciones (como las cardíacas o la diabetes, que también puede aparecer).
Fuente: Agencia de Noticias NA y Medios Digitales
