Que las enfermedades poco frecuentes sean “raras”, que muchos profesionales tengan serias dificultades para diagnosticarlas o que la mayoría de las personas no las conozcan ni siquiera por el nombre, son algunas de las razones que demuestran que urge visibilizarlas.
Con el objetivo de dar a conocer alguna de las entre 6.000 y 8.000 condiciones clínicas “raras”, cuya incidencia poblacional alcanza en forma global, según la Organización Mundial de la Salud, al 3% del total de la población, este domingo se llevó a cabo una barrileteada solidaria, a lo largo y ancho de nuestro país, para difundir la problemática de las llamadas “enfermedades poco frecuentes” (EPOF) que afectan a más de 3,6 millones de argentinos.
Bajo el lema “Yo soy el 100%”, en Posadas la convocatoria tuvo lugar a las 17 en el Balneario El Brete donde distintos grupos que trabajan con enfermedades raras en la provincia de Misiones participaron de la iniciativa.
La presidenta de la Fundación de Familias Rett Misiones, Sandra Delgado, detalló a PRIMERA EDICIÓN que “desde hace muchos años, independientemente del diagnóstico que tenemos cada una de nosotras en nuestras familias, buscamos concientizar y difundir en lo que tenga que ver con enfermedades poco frecuentes”.
“Nos cuesta mucho llegar al diagnóstico, este muchas veces es tardío, lo cual hace que sea muy engorroso el tratamiento que necesitamos a la brevedad”, apuntó.
En consecuencia, destacó que “trabajamos mucho en la difusión y concientización de todo lo que tenga que ver con enfermedades poco frecuentes como así también en la posibilidad y accesibilidad a la salud que tenemos en la provincia”, apuntó. Y precisó que “en Misiones tenemos cerca de 20 EPOF declaradas”.
A su turno, la representante de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) de Misiones, Patricia Wasiak, expresó que cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes se dan en edad pediátrica y son de origen genético. No obstante, aclaró que hay otras enfermedades, como la esclerosis múltiple de la cual es paciente, que se presentan ya en adultos.
“Si bien síntomas tuve mucho antes, recién llegué al diagnóstico a los 44 años, si hubiese tenido un diagnóstico temprano podría haber accedido a un tratamiento en forma temprana y no tener una discapacidad como la que hoy tengo, por eso la importancia de concientizar de que la gente vaya al médico y busque el diagnóstico”, enfatizó.
Señaló además que esta fue la primera vez que se unieron varias asociaciones para trabajar en conjunto en distintas acciones. “Queremos que la gente conozca y que las personas que necesiten puedan tener una mayor accesibilidad, tenemos que trabajar en eso, la provincia tiene que estar preparada para las personas con discapacidad, para que los jóvenes tengan acceso a la educación y a la cobertura en salud”, sentenció.
Por su parte, la fundadora del grupo de apoyo Lupus Misiones, Cecilia Zegray, consideró que estos eventos sirven para “visibilizar, concientizar y difundir lo cual ayuda muchísimo a la población a estar alertas”.
“Un paciente informado va siempre adelante y estas jornadas son muy importantes al igual que el trabajo en equipo”, afirmó.
Recordó que esta actividad se llevó a cabo de manera simultánea en toda la Argentina y valoró “el trabajo en conjunto y la importancia de informar, apoyar y acompañar que es muy importante no solo para el paciente o la familia sino para todos”.
Invitaron a quienes quieran mayor información a sumarse a las redes sociales: @enfermedadespocofrecuentes.
¿Qué son las EPOF?
Las EPOF son aquellas enfermedades que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología.
Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
