El próximo 29 de octubre realizará en Posadas una nueva edición de la caminata de concientización sobre el Síndrome de Rett.
Se trata de una enfermedad poco frecuente, más común en niñas y con un muy bajo nivel de tratamiento exacto. Desde la Fundación de Familias Rett de Misiones, Sandra Delgado contó en FM 89.3 Santa María de las Misiones que “buscamos ayudar a la ciudadanía en general para concientizar y brindar información”. Para las familias, “el recorrido es muy largo hasta llegar a un diagnóstico de enfermedad poco frecuente y después no se consiguen profesionales al ser tan complejas”.
Asimismo, aseguró que “lastimosamente, muchas veces hay que llegar a una instancia jurídica para que las obras sociales cubran los tratamientos referentes a la discapacidad. Al ser poco conocido, tampoco se sabe sobre las leyes de enfermedades pocos frecuentes, que tenemos en nuestro país”.
Un caso, dos amparos
Delgado contó sobre su caso que “tenemos dos recursos de amparo por incumplimiento a los derechos de mi hija Luciana”. Precisó que “pañales no cubría, elementos ortopédicos tampoco, ni transporte. Son cosas básicas al hablar de una ley de discapacidad nacional, con tratados internacionales y con derechos adquiridos. La obra social, además se tomó el atrevimiento de extender el proceso y gracias a PRIMERA EDICIÓN, luego de que hicimos pública la queja, logramos resolverla más pronto de lo pensado”.
A nivel provincial, indicó que “tenemos al menos 15 niñas en la provincia y sospechamos que hay más con otros diagnósticos. Es una patología que se da generalmente en niñas, si bien existen casos en el mundo”. Como parte de una Fundación, recordó que “cuando hicimos un evento en la Legislatura y al estar en contacto con profesionales, se pudo detectar a tres niñas, que estuvieron durante diez años con otros diagnósticos. A ellas les hicieron el estudio genético molecular y dieron positivo en Síndrome de Rett”.
Diagnóstico
Destacó que para poder llegar a un diagnóstico, “en primera instancia necesitamos de los pediatras. Muchas veces al ser padres primerizos restan importancia a lo que les decimos, a las sospechas. En eso, nunca está de más una consulta con la genetista pediátrica o el neurólogo infantil del hospital para empezar el seguimiento ante una sospecha”.
Sandra Delgado remarcó que “el tiempo es oro cuando hablamos de una enfermedad poco frecuente, porque ya sabemos que tiene y después comenzamos a articular el tratamiento”.
Indicó que “el Síndrome de Rett, generalmente se diagnóstica en consultorio, desde lo clínico. Entre sus características tiene movimientos involuntarios, movimiento, mucho lavado de manos”, añadió. Para confirmar el diagnóstico, señaló que “se necesita un estudio genético molecular que se realiza en el Hospital de Pediatría”.
