En el mes de concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), la presidente de Familias AME (FAME), Vanina Sánchez, habló con FM 89.3 Santa María de las Misiones sobre la importancia de su diagnóstico temprano. “Se la considera rara o poco frecuente por la poca cantidad de casos en el mundo”, dijo Sánchez. En Argentina, cerca de 450 personas padecen esta enfermedad genética que afecta la fuerza muscular: “todos los músculos van perdiendo la fuerza y esto hace que cada vez sea más difícil llevar a cabo las acciones más simples como caminar, comer y respirar”, explicó.
La AME se clasifica en distintos tipos según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes. La más grave es la de tipo 1, cuyos síntomas comienzan en los primeros tres meses de vida.
“Estos bebés suelen depender de un respirador y asistencia para alimentarse. Su esperanza de vida, sin el tratamiento, es de dos años”, señaló. La atrofia de tipo 2 “es de una gravedad intermedia y sus síntomas comienzan al año de vida. Suele pasar cuando quieren empezar a caminar, pero no pueden hacerlo porque se caen”, dijo.
Las de tipo 3 y 4 conllevan menos riesgos para la salud porque comienzan después del año de vida y “son personas que pudieron moverse normalmente, pero en un momento empiezan a perder la fuerza, se caen y se vuelven más torpes”, agregó.
Detectarla a tiempo
Según aseguró Sánchez, “cuanto antes se diagnostique, más rápido se puede comenzar con el tratamiento farmacológico y terapias para detener el progreso de la enfermedad”.
No obstante, la atrofia no es fácil de detectar: “es muy difícil notar los riesgos de esta enfermedad porque los síntomas y el tiempo de deterioro de los músculos depende de cada niño. Esto hace que sea difícil acceder al diagnóstico y más si los especialistas no están acostumbrados a tratar con esta enfermedad porque no es usual”, explicó.
En primera persona
Vanina Sánchez es mamá de Joaquín, un niño de nueve años con atrofia de tipo 2, “durante su primer año de vida estaba todo normal, pero cuando llegó el momento de caminar no podía hacerlo porque se caía”.
Preocupada, Sánchez hizo las consultas médicas y “al principio me decían que era normal y que ya iba a caminar”. Sin embargo, la mamá de Joaquín insistió “hasta que me dieron turno con el neurólogo para hacerle un estudio genético”.
Casi un mes después “recibimos el resultado, mi hijo tenía AME. Fue una bomba: nuestra vida dio un giro de 180º porque nadie está preparado para una noticia de este tipo”.
El tratamiento
Hay tres tratamientos aprobados en todo el mundo y en nuestro país hay solo dos: uno se aprobó en el 2019 y el otro a principios de este año. “Se trata de terapias denominadas de alto precio porque al tratarse de una enfermedad poco frecuente, los medicamentos tienen un costo muy alto”, explicó Sánchez.
Sin embargo, “para nosotros también son un milagro porque solo el 5% de las enfermedades raras o poco frecuentes cuentan con tratamientos que les brinden mejor calidad de vida”. Aunque las obras sociales hoy cubren algunas terapias, “hay que hacer muchos trámites legales para que lo hagan, todavía es una lucha”.
Acerca de Familias AME
Desde FAME intentan visibilizar la enfermedad para lograr que el paciente tenga mejores posibilidades, sabiendo que no es sencillo enfrentarse a su diagnóstico. “Vivir con una enfermedad poco frecuente hace que el camino sea complejo. Desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Requiere de una completa adaptación a una nueva realidad”, destacaron.
Pueden contactarse con FAME ingresando a fameargentina.com.ar donde van a encontrar todas las posibilidades de contacto y donar en caso que quieran ayudar la financiación en la investigación.
