Hay personas que, debido a una mutación genética particular (los humanos estamos repletos de mutaciones genéticas), sufren una rarísima forma de urticaria cuando salen a correr, debido fundamentalmente a la vibración provocada por el choque de los pies con el suelo.Además, las personas con esta afección también pueden experimentar enrojecimiento, dolor de cabeza, fatiga, visión borrosa y hasta un sabor metálico en la boca. Los síntomas generalmente desaparecen al cabo de una hora, pero los afectados pueden experimentar varios episodios por día.La condición, conocida como urticaria vibratoria, también puede activarse si se aplauden las manos, se secan con una toalla o hasta incluso en un viaje en auto por una calle con baches.La vibración provoca erupción de la piel, promoviendo la liberación de sustancias químicas inflamatorias de los mastocitos del sistema inmunológico.El hallazgo de este rara alergia fue conseguido por científicos del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas y del National Human Genome Research Institute, ambos de Gran Bretaña, según detalla el diario DailyMail."La investigación de enfermedades raras tales como urticaria vibratoria puede producir importantes conocimientos sobre el funcionamiento del sistema inmune y cómo reacciona a ciertos disparadores para producir los síntomas de alergia, que puede oscilar de leve a debilitante. Los resultados de este estudio descubren nuevas facetas fascinantes de la biología de células cebadas, añadiendo a nuestro conocimiento cómo se producen las respuestas alérgicas", declaró Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas.En tanto que Dan Kastner, coautor del proyecto y director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el estudio "pone de relieve el enorme potencial de las nuevas técnicas genómicas".Para el estudio, los científicos analizaron tres familias que durante varias generaciones experimentaron urticaria vibratoria.En un proceso conocido como desgranulación, los mastocitos, que se encuentran en la piel y otros tejidos, en respuesta a ciertos estímulos liberan histamina y otras sustancias químicas inflamatorias en el torrente sanguíneo y el tejido circundante. Para determinar la posible participación de los mastocitos en la urticaria vibratoria, los investigadores midieron los niveles sanguíneos de histamina durante un episodio de urticaria inducida por vibraciones.Los niveles de histamina aumentaron bruscamente en respuesta a la vibración, y se calmaron después de alrededor de una hora, lo que indica que los mastocitos habían reaccionado. Los científicos también observaron el aumento de la triptasa, otro marcador de la desgranulación de los mastocitos, en la piel alrededor del área afectada."En particular, también se observó un pequeño aumento en los niveles de histamina en sangre y un ligero liberación de triptasa de los mastocitos en la piel de las personas no afectadas expuestos a vibraciones. Esto sugiere que una respuesta normal a la vibración, que no causa síntomas en la mayoría de las personas, se ha exagerado en nuestros pacientes con esta forma de urticaria vibratoria heredada", detalló el Dr. Hirsh Komarrow, del NIAID Laboratory of Allergic Diseases.Con las muestras de ADN de las tres familias, los científicos fueron capaces de realizar análisis genéticos, incluyendo la secuenciación de ADN, de 36 miembros afectados y no afectados de las tres familias. Descubrieron una sola mutación en el gen ADGRE2 compartida por los miembros de la familia con urticaria vibratoria, pero no en las personas no afectadas."Esta podría ser la primera identificación de una base genética para la urticaria mediada por mastocitos inducida por un estímulo mecánico" contó Dean Metcalfe, jefe de Laborartory de las enfermedades alérgicas del NIAID.Los científicos planean ahora llevar a cabo más estudios para comprender mejor el trastorno, y buscar mutaciones adicionales en el gen ADGRE2.Fuente: diario Clarín
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