Síndrome de Down

Más allá de los miedos, de las tantas preguntas y a veces, pocas respuestas, hoy planteo un tema que muchos padres me solicitan cotidianamente.¿Qué es el Síndrome de Down?El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el corazón, etc.Los primeros momentos tras conocer que el hijo esperado o el que acaba de nacer tiene síndrome de Down, son sin duda complicados. Los padres suelen vivir un shock inicial, acompañado de un profundo malestar e incertidumbre y una preocupación por cómo este hecho afectará su futuro.Es habitual que la intensidad de las emociones que afloran hagan prácticamente imposible asimilar la información que el profesional médico comunica a los padres.Es por ello que es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresión de sus miedos, o para que formulen las preguntas que se hacen. Es habitual que se produzca una reacción emotiva inmediata: llantos, gritos o expresiones de rechazo. Es importante permitir que los padres expresen sus sentimientos, sean cuales sean.¿Cual es la causa de concebir a un hijo con síndrome de Down?Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.En la mayoría de los casos el síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando la fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”.La estructura cromosómica que causa el síndrome de Down fue descubierta a mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide. Por lo que se conoce, este síndrome no es achacable a ninguna actividad relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.Luego del nacimiento, llegan las primeras connotaciones.Las preguntas que hagan los padres serán una guía para el profesional que podrá, en base a lo que se demande de él, ofrecer más información o invitarles a una visita posterior para responder a nuevas dudas que puedan surgir en los días posteriores a la primera noticia.Cuando el médico ha satisfecho todos estos requerimientos, la responsabilidad de tomar una decisión y sus consecuencias corresponde a los progenitores.En el caso de diagnóstico prenatal, los profesionales deben ser capaces de aportar a la mujer toda la información que necesite para que ésta pueda decidir sobre la conveniencia de realizarse cualquier tipo de prueba, valorando los beneficios y riesgos que cada una comporta. La mujer debe conceder autorización para someterse a dichas pruebas, por mínimamente invasivas que sean, sólo después de comprender qué tipo de información le aportarán y cuáles serán sus opciones después de conocer los resultados.Antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome de Down o de tomar una decisión sobre seguir adelante con un embarazo con un diagnóstico confirmado, sería conveniente contar con toda la información disponible. El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21.¿Cuáles son las características?Los recién nacidos con esta alteración son generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del cuello (se puede detectar en la ecografía fetal).Al crecer empieza a presentar:• Cráneo más pequeño de lo normal (microcefalia).• El occipucio (unión del cráneo con las vértebras) es plano.• El puente nasal es plano por ausencia de los huesos propios de la nariz.• Los ojos tienen una inclinación característica, en algunos casos hay estrabismo.• La lengua es algo más grande de lo corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo estimulando el desarrollo mandibular característico.• Problemas bucales por tener un maxilar disminuido de tamaño.• Piel seca.¿Cómo se relaciona al síndrome con el retardo intelectual?El retardo intelectual es muy variable y dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán.Los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo general lo hacen más tarde.Rol de la familiaEs normal sentirse desorientado, no poder creer lo que nos acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad de algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y uno debe permitirse sentir tristeza y rabia. Expresar libremente todo esto sea quizás la mejor forma de enfrentar la situación.Es aconsejable que pese a la sensación de urgencia  se tomen el tiempo para informarse y conocer alternativas, caminos que se tienen en el medio para afrontar el desafio.Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus experiencias puede ofreceros un punto de vista que ayude en momentos tan difíciles.Sentimientos encontrados No es mejor ni más correcto sentirse de una forma u otra. La aceptación de lo que se siente es una parte de este proceso que no puede ser acelerado a pesar de las ganas que se tengan de superarlo. Los estados de ánimo por los que se pasan varían desde la tristeza, negación, culpabilidad, rabia, frustración, hiperactividad o depresión, hasta la alegría y aceptación, y podrán regresar pasado un tiempo. No hay que desalentarse, es normal que esto suceda, al igual que la gran pregunta:  “¿por qué me ha tocado a mí?” Los sentimientos de rabia o frustración son también muy comunes. Se aliviarán conforme vaya transcurriendo el tiempo y uno sea  consciente de que la  energía y el optimismo son vitales para el desarrollo y bienestar del bebé.Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una
manera única. Sin embargo, es común que al conocer que el bebé ha nacido con una discapacidad los sentimientos sean muy intensos y que los padres experimenten como decía anteriormente, sentimientos contradictorios. Las familias que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos.Recomendaciones para estimular a una persona con Down-Estimulación temprana.-Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.-Incentivar habilidades sociales.-Tratarlo como uno más y sin diferencias.¿Cuando hay más riesgo?• Los padres que ya han tenido a un bebé con el síndrome de Down.• Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21.• Madres mayores de 35 años. Colaboración: Myrian Mabel BáezLic. en Psicopedagogí[email protected]