BUENOS AIRES. El Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva anunció ayer la secuenciación y decodificación del genoma completo de tres argentinos. Se trata de tres hermanos que sufren la misma patología neurológica. La tecnología podría generar nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes. La comunicación estuvo a cargo del neurólogo e investigador de Conicet, Marcelo Kauffman y del químico, especialista en bioinformática e investigador de Conicet, Adrián Turjanski. La secuenciación y posterior decodificación permitiría identificar qué genes están involucrados en la patología. Los pacientes sufren un trastorno general del desarrollo y epilepsia y son atendidos por Kauffman en el Hospital Ramos Mejía. Kauffman aseguró que “la creación de dos plataformas tecnológicas fue fundamental para que la genómica pueda formar parte de la práctica médica en Argentina” y agregó que “hoy por hoy sólo Brasil tiene las mismas capacidades en América Latina”.Por su parte, Turjanski, que además dirige la Plataforma de Bioinformática para la gestión y el análisis de datos biológicos, reconoció que “se trata de un esfuerzo enorme del Ministerio de Ciencia para poner en manos de los médicos nuevas herramientas de diagnóstico” y agregó que gracias a este tipo de estudios “la informática pasa a formar parte de la medicina”.El ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao, resaltó la importancia del anuncio y enfatizó que “apuntamos a consolidar en Argentina toda una cadena que va desde la investigación básica, el diseño racional de drogas, los ensayos pre clínicos, clínicos y la producción bajo normas de calidad internacional de posibles agentes terapéuticos”. La secuenciación de un genoma es una técnica de laboratorio usada para determinar la secuencia exacta de bases en una molécula de ADN. La base de ADN contiene la información que una célula necesita para formar proteínas y moléculas de ARN. La secuencia de ADN es fundamental para los científicos que estudian la función de los genes. Por su parte, la decodificación consiste en el procesamiento de esa información con técnicas informáticas.La genómica es el campo de la genética que se encarga del mapeo, la secuenciación y el análisis de la función de un genoma completo.
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