El Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga volvió a convertirse en escenario de un caso médico excepcional al abordar una fractura de cadera vinculada al síndrome de McCune-Albright, una enfermedad genética considerada extremadamente rara y cuya prevalencia mundial se estima en menos de un caso por cada millón de habitantes.
La complejidad del cuadro obligó a desplegar un trabajo interdisciplinario poco habitual en la región. Profesionales de traumatología, clínica médica, genética, endocrinología y ginecología participaron de la evaluación y planificación terapéutica de una paciente cuya condición afectaba simultáneamente distintos sistemas del organismo.
La presentación del caso estuvo a cargo del médico traumatólogo Enzo Tibolla durante un ateneo multidisciplinario organizado especialmente para analizar la situación clínica. Allí explicó que se trata de una patología de origen genético que compromete principalmente la estructura ósea, aunque también genera manifestaciones dermatológicas y hormonales.
“Es un síndrome raro, muy raro, que no se suele ver acá en esta zona”, señaló el especialista al describir una enfermedad cuya baja frecuencia convierte cada diagnóstico en un desafío para los equipos sanitarios.
El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por una combinación de signos clínicos que incluyen manchas café con leche sobre la piel, alteraciones endocrinas que pueden derivar en pubertad precoz y fibrodisplasia ósea, un trastorno que reemplaza el tejido normal por tejido fibroso, debilitando progresivamente los huesos.
“Este es un síndrome raro que se presenta clínicamente con mancha de color café en la piel, con una marcha alterada y con pubertad precoz y fibrodisplasia ósea”, detalló Tibolla durante la exposición realizada ante colegas de distintas especialidades.
La principal consecuencia de esta alteración esquelética es la pérdida de resistencia mecánica de los huesos. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden sufrir deformaciones y fracturas ante traumatismos mínimos o incluso sin una causa evidente.
Precisamente esa fragilidad estructural derivó en la fractura de cadera que motivó la intervención del equipo del Madariaga. Según explicó el profesional, este tipo de lesiones no puede abordarse únicamente desde la traumatología debido a las múltiples implicancias sistémicas que presenta la enfermedad.
“Todo esto lleva a que la paciente tienda a fracturas patológicas”, indicó el médico, quien remarcó la necesidad de evaluar simultáneamente los aspectos endocrinos, metabólicos y genéticos antes de definir cualquier estrategia terapéutica.
Ante la singularidad del caso, el hospital convocó a un ateneo interdisciplinario previo a la cirugía. Durante esa instancia, cada servicio aportó su perspectiva para consensuar el mejor tratamiento posible y minimizar riesgos asociados a la condición de base.
“Trabajamos de manera conjunta con los servicios de clínica médica, de genética, de endócrino y con el servicio de ginecología”, explicó Tibolla. El especialista agregó que “en conjunto hicimos un ateneo previamente para ver cuál iba a ser el abordaje, en el cual cada uno de estos servicios intervino dando su punto de vista disciplinario para resolver la patología de la paciente”.
Finalmente se realizó una reducción y osteosíntesis de cadera, procedimiento quirúrgico que permite estabilizar el hueso fracturado mediante la colocación de implantes metálicos. La intervención se desarrolló con éxito y la evolución posterior mostró resultados favorables.
Desde el Servicio de Traumatología destacaron que la paciente continúa bajo seguimiento médico periódico y que los controles postoperatorios reflejan una recuperación acorde a lo esperado para un cuadro de estas características.
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