Su nombre lo dice, son enfermedades poco frecuentes; es por eso que los pacientes tardan meses e incluso años en llegar a un diagnóstico. Por si fuera poco, en todo ese proceso, muchas veces consultan a un médico tras otro, y son los mismos profesionales de la salud los que confunden los síntomas y los relacionan con episodios vinculados a la salud mental.
Así lo explicó a PRIMERA EDICIÓN Cecilia Zegray del grupo de contención Lupus Misiones en el marco del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemoró ayer en Posadas con una caminata de visibilización.
“Eso sí es frecuente, lo sé porque llevo un grupo adelante y cuando hacemos los encuentros, en nuestras charlas, surge eso que la mayoría de los médicos de atención primaria (no los especialistas), al no tener conocimiento en estas enfermedades te mandan a hacer análisis que no son los correctos, y como no encuentran nada te mandan al psiquiatra o al psicólogo, lo que te hace sentir peor porque te da a entender que no estás bien mentalmente”, explicó Zegray, que aparte de ser la fundadora del grupo hace 14 años vive con el diagnóstico de lupus.
A su vez, esa situación afecta mucho a la familia que acompaña al paciente porque éstos ven que su familiar la está pasando mal con los síntomas y no saben cómo ayudar. Sobre eso Cecilia agregó: “El peso psicológico es para uno mismo y la familia porque ellos están viendo diariamente lo que uno está sufriendo… y si el médico te dice que te vayas al psiquiatra, es horrible”.
Es por eso que se hacen fundamentales los grupos de contención donde pacientes encuentran otras personas que pasaron, o están pasando, por lo mismo.
En el caso particular del lupus es una enfermedad que afecta a una de cada 2.000 personas aproximadamente, y que al igual que otras 7.999 patologías más conforma el número estimado de las enfermedades reconocidas como poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Otro de los grupos presentes en la caminata de visibilización fue la Asociación Misionera de Fibrosis Quística, una enfermedad que daña los pulmones y afecta en el país a uno de cada 6.700 recién nacidos aproximadamente.
“Yo soy una mamá y perdí tres hijos con fibrosis quística y estoy luchando para que los que sí están tengan una mejor calidad de vida porque esta es una enfermedad muy cara y mortal también”, afirmó Eulelia Méndez, presidenta de la Asociación Misionera de Fibrosis Quística en diálogo con este Diario.
En ese marco explicó que, si bien los pacientes con esta enfermedad tienen cobertura total en medicación, esto sólo sucede cuando la medicación es la básica y el paciente está estable. Es decir, cuando el paciente entra en un cuadro de mayor gravedad, comienza a necesitar otros fármacos que ninguna obra social cubre y conseguirlos conlleva una serie de trámites interminables.
Asimismo, además de los representantes de ambas fundaciones, también estuvieron presentes en la caminata Familias Rett (que nuclea familias y pacientes son el síndrome de Rett); pacientes con Esclerosis Múltiple, alumnos y profesores del Instituto Cenemi, y organismos gubernamentales como la Dirección de Salud Mental, de Discapacidad de la Municipalidad de Posadas y el Instituto de Genética Humana de Misiones, entre otros.
Las más frecuentes de las menos frecuentes
En cuanto a la prevalencia de estas enfermedades en la provincia, la responsable del Instituto de Genética Humana (IGeHM) y del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Mónica Ludojoski explicó a este medio que las más comunes en Misiones, entre estas patologías raras, son: en primer lugar el cáncer de mama hereditario, y en segundo lugar las distrofias musculares.
En el caso del cáncer de mama hereditario explicó que si bien se ve con mucha frecuencia no es algo para entrar en alerta ya que los índices provinciales estarían en sintonía con los índices internacionales.
En ese marco, Ludojoski reivindicó la tarea del IGeHM de registrar a los pacientes con enfermedades poco frecuentes ya que así pueden saber, por ejemplo, si Misiones está en una isla o tiene estadísticas parecidas a las nacionales o internacionales.
Cabe recordar que la Organización Mundial de la Salud estableció que son alrededor de 8.000 las patologías poco frecuentes. La característica que une a la mayoría de ellas es que son patologías genéticas, crónicas, degenerativas y pueden producir discapacidad.
