Este 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita, incurable y discapacitante, que afecta a uno de cada 50.000 nacimientos.
El motivo que produce el síndrome de Treacher Collins es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.
Una de las peculiaridades de este síndrome, desconocido para muchos, es el motivo por el cual se le conoce por ese nombre, que debe al cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.
Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
Transmisión y prevención
Una persona con síndrome de Treacher Collins tendrá un 50 por ciento de probabilidad de pasar esta alteración cromosómica a sus hijos. Pero en otras ocasiones la enfermedad se deberá a una mutación genética de origen desconocido.
Al ser una alteración genética de origen desconocido, muchos de los casos que nacen con este síndrome no se podrían prevenir. No obstante, para las familias que tienen alguna familiar con la enfermedad o alguno de los futuros padres tiene la enfermedad, pueden solicitar un análisis genético para valorar la posibilidad de tener un hijo con esta patología.
La película Wonder y los casos de ‘bullying’
Esta dura afectación no solo acarrea problemas físicos, sino que el colectivo vive una difícil realidad plagada de operaciones y en muchos casos un ‘bullying’ innecesario. Esto ocurre sobre todo entre niños, como así muestra la película “Wonder”, protagonizada por Julia Roberts y una de las más vistas en 2017.
La película muestra por completo la mirada más cruel y dura de la sociedad a las personas con síndrome de Treacher Collins. Además, el film también muestra un enfoque en las duras cirugías que estas personas deben de pasar para mejorar su calidad de vida.
August, protagonista de la película, se ve sometido a más de 27 intervenciones, llevando casco incluso para ir a la escuela para que los otros chicos no le vean la cara. Esta es la dura realidad que viven los niños que padecen esta peculiar enfermedad, donde tienen que aguantar el bullying y la mirada diferente de la sociedad.
Fuente: Todo Disca y Fundación Caser
