Pese a que no prosperó la creación del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes, que estaba previsto elaborarse con participación del Instituto de Genética Humana del Hospital Madariaga; actualmente este centro provincial avanza en la elaboración de su propio sistema informático para desarrollar el registro único de personas con enfermedades congénitas.
“La importancia del registro tiene que ver con poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica y facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias”, explicó a PRIMERA EDICIÓN la responsable del Instituto de Genética Humana (IGeHM), Mónica Ludojoski.
“Nosotros habíamos hecho una prueba piloto a nivel nacional. Misiones fue una de las provincias seleccionadas para esa prueba pero no se formalizó. Era parte de un proyecto del Sistema Integrado de Salud de Argentina (SISA) que se desactivó después de la renuncia de su director. Ninguno de los proyectos que estaban en camino, entre ellos el registro prosperaron”, lamentó.
Hasta el momento la Nación ni la Provincia cuentan con ese empadronamiento. De hecho, explicó Ludojoski que en el mundo, los únicos datos que existen son los informados por la Organización Mundial de la Salud la cual señala que el 8% de la población padece alguna de las ocho mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) existentes.
“No se sabe cuántas personas con EPOF hay en Argentina. Tampoco hay un relevamiento de los centros de atención especializados en el país, aunque todo esto está contemplado en la Ley 26.689. Pero no se cumple”.
Sin embargo, Ludojoski resaltó que el desarrollo del modelo provincial ya está en marcha.
“Pese a no ser un registro epidemiológico sino que articula la parte clínica con el banco de ADN, con el de registros genéticos y de discapacidad, busca que ningún paciente se quede sin derechos o los beneficios que deben tener de acuerdo a su caso”, se explayó la mujer.
Entre otras cosas, con ese empadronamiento se proyecta facilitar el acceso a medicamentos, tratamientos, turnos y cobertura de las obras sociales, entre otros.
¿Cuáles son los principales problemas por los que pasan la mayoría de estos pacientes?
Es que han pasado por años de consultas a distintos médicos y terminan sin saber qué tienen. A medida que van transitando por los consultorios, los médicos se van ocupando de tratar los síntomas de ese paciente, pero no tienen un diagnóstico. Además al ser tan raras pasan desapercibidas para todos, menos para las familias y el paciente que está sufriendo.
A partir de la ley del Instituto de Genética en 2012, que cumplió 7 años, los pacientes misioneros cuentan con todas las áreas que corresponden a la atención de pacientes con enfermedades genéticas.
¿Cuál es el nexo que hay entre una enfermedad poco frecuente y una genética?
Que alrededor del 85% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Hay otro porcentaje cuyas enfermedades tienen otro origen: autoinmune o debido a causas infecciosas (bacterias o virus). Entonces para detectarlas hay que tener un equipo formado en genética, que es lo que tenemos aquí. Por un lado los médicos genetistas (es decir doctores en medicina pero que han hecho la especialidad de genética)…
¿Y cuál es la ventaja que tienen los médicos genetistas al poder hacer un diagnóstico de estas enfermedades?
Es que ellos hacen genética clínica entonces el abordaje siempre es global del paciente. Estudian de forma integral al paciente con todas las manifestaciones que tienen en todo el sistema corporal. Englobando cada síntoma de los distintos sistemas del cuerpo, puede sospechar una enfermedad en particular y a partir de ahí definir un estudio genético para confirmar o descartar una enfermedad.
¿Todos los pacientes tienen diagnóstico?
Alrededor del 50% de los pacientes que entran a un servicio de genética igual siguen quedando sin diagnóstico. Si bien los especialistas van tratando los síntomas, se busca detectar mutaciones que a veces se relacionan con distintas patologías e igualmente no se encuentra nada. Cuando estamos hablando de genética, con estudios genómicos que son los que se están haciendo en todo el mundo, las médicas, a partir del instituto de genética, tienen acceso a él.
¿Cuál era la importancia del registro?
Estos trabajos sirven para poder tomar decisiones con respecto a políticas públicas en salud, hay que tener datos epidemiológicos y eso es lo que nos da el registro porque permite la creación de programas para ayudar a la compra de medicamentos, contención de la familia, cuidados paliativos y saber cuántos pacientes hay en Argentina puede dar una idea de cómo encarar el tratamiento de esa enfermedad.
A la industria farmacéutica no le interesa desarrollar ningún tipo de medicación (los denominados medicamentos huérfanos) de tan bajo número a nivel mundial.
