Cada vez más mujeres tienen acceso e información sobre los estudios prenatales. Algunos están orientados a establecer un riesgo o probabilidad de que el bebe tenga algún problema genético, y otros a establecer si la mamá puede padecer alguna enfermedad vinculada con el embarazo. Cuáles son los indicados en cada trimestre de embarazo. Todas las mujeres pueden presentar riesgo de portar un embarazo con un bebe afectado. Para determinar el riesgo es importante la evaluación individual y familiar por parte del médico especialista. Gracias a los nuevos estudios prenatales la tasa de detección de los problemas más frecuentes pasó de un 30% a casi un 95%. Los exámenes prenatales permiten establecer el riesgo de que el bebé esté afectado por una enfermedad de cromosomas como el síndrome de Down. También se pueden detectar malformaciones, entre las más frecuentes se incluyen los defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida), el labio leporino, las cardiopatías congénitas severas, las hernias diafragmáticas, o los defectos del cierre de la pared abdominal anterior. Además, se puede calcular cuál es la posibilidad de que el embarazo se vea afectado por alguna de las enfermedades más prevalentes como la preeclampsia y el parto prematuro. Conocer si el bebe es portador de una enfermedad nos permite, en forma prenatal, una evaluación multidisciplinaria de ese embarazo y de esa familia, para contar con la asistencia del médico obstetra, el genetista, el neonatólogo, el cirujano, el cardiólogo- si lo necesitara- y un psicólogo especialista. Los estudios prenatales también nos permiten preparar el nacimiento programado para contar con la tecnología médica disponible y necesaria para darle todas las posibilidades a ese recién nacido. Es importante aclarar que cuando se habla de parto programado no es sinónimo de cesarea, sino que significa que todo el equipo va a estar en el momento del parto. Entonces cuando se detecta alguna dificultad, los médicos evalúan cuál es la mejor vía de nacimiento, y en la mayoría de los casos es posible un parto natural programado, es decir, en determinado momento y con cierta asistencia, por ejemplo, en los casos de cardiopatías congénitas. En otros casos, cuando se trata de una patología que no tiene tratamiento como la anencefalia o el síndrome de Down, los estudios prenatales permiten que los padres estén preparados para recibir a un bebe que requerirá una asistencia diferente. Primer trimestre (de la semana 0 a la 14)· Entre las semanas 7 y 9 se realiza la ecografía transvaginal en la se confirma la existencia del embarazo, la cantidad de semanas que lleva, y si el corazón late.· Hacia fines del primer trimestre existe el estudio NT plus que puede realizarse entre la semana 11 y 13,6. Se lleva a cabo una evaluación completa de la historia clínica de la paciente, sus antecedentes, se realiza la toma de la presión arterial media, un estudio de sangre específico que busca marcadores de la placenta y una ecografía completa con Doppler color. Todos los resultados se transcriben a un programa de cálculo de riesgo que realiza estimaciones que van desde posibles alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, el de Edward Y el de Patau. También se puede detectar con el mismo estudio los riesgos de padecer enfermedades durante el embarazo como la hipertensión del embarazo (preeclamapsia), parto prematuro o restricción de crecimiento fetal.Si el resultado fuera riesgo aumentado de que el bebe tuviera un problema de cromosomas, dicha posibilidad deberá ser descartada con un estudio diagnóstico de certeza, como lo es la punción- biopsia de vellosidades coriónica o de líquido amniótico. Si el resultado fuera riesgo aumentado de padecer alguna patología obstétrica la paciente será evaluada por su médico tratante para establecer el protocolo de manejo más adecuado.· La punción de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico continúa siendo un estudio de certeza ya que se trata de una biopsia, pero debe hacerse en los casos en los que está estrictamente indicada ya que se trata de un estudio que implica un pequeño riesgo de pérdida de embarazo. Con la biopsia es posible un diagnóstico más preciso de muchas patologías que afectan a los cromosomas del bebé.· El estudio de ADN fetal es la tecnología genética más reciente en los estudios prenatales. Consiste en sacar sangre a la mamá y buscar cierto tipo de material genético del bebe en la misma y analizarlo. Dicho estudio continúa siendo costoso, la muestra se procesa y se analiza en laboratorios del extranjero, y permite establecer el riesgo de padecer síndrome de Down en el 99% de los casos. No obstante el estudio continúa siendo de evaluación de riesgo, es decir, un resultado positivo debe confirmarse con una punción.Segundo trimestre (de la semana 14 al a 28)· A partir de la semana 20 el scan fetal puede detectar malformaciones severas. Se trata de una ecografía detallada de la anatomía del bebe. Además, también se buscan signos indirectos de que el bebe pueda tener alteraciones cromosómicas, es decir otros marcadores que no representan malformaciones, por ejemplo, si el bebé tiene el hueso nasal hipoplásico o el fémur corto. También se evalúan las arterias uterinas buscando indicios de patología vinculada con la placenta. Algunas veces es necesario volver a citar a la paciente ya que el bebé no colabora con la posición y no se pueden ver algunas estructuras.· En caso de existir antecedentes familiares o personales de alguna cardiopatía congénita o ante una sospecha durante el embarazo en curso, se puede realizar un estudio detallado del corazón fetal. El mismo es realizado por cardiólogos infantiles. Este estudio no es una indicación habitual y se indica sólo si el médico tratante lo considera necesario. El estudio se denomina ecocardiograma doppler color fetal y el médico especialista define cuándo es el mejor momento para realizarlo.Tercer trimestre (de la semana 28-hasta el final del embarazo)· Se realiza un perfil biofísico completo o modificado que puede incluir una prueba para verificar la frecuencia cardíaca del bebé y una ecografía para medir el nivel del líquido amniótico y cómo está creciendo el bebé. También se puede realizar un doppler color fetal para ver cómo le llega el oxígeno y el alimento al bebé, y de esta forma se puede determinar si es seguro esperar a que el parto empiece de manera natural.Por Lourdes Crespo, médica especialista en genética, ginecología y obstetricia. Coordinadora de genética en la Clínica y Maternidad Suizo Argentina.
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