El objetivo de la reunión fue llevar adelante la presentación de autoridades de la Subsecretaria de Atención Primaria de la Salud y la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria (Dra. Dora Vilar de Saráchaga y Dra. Cristina Echegoyen, respectivamente), la actualización de las EPF en Provincia de Buenos Aires: Apertura de cargos para residencia en genética médica en el Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata y consultorio de EPF en el Hospital San Juan de Dios (Dr. Cesar Crespi). Además trabajaron en la planificación del Programa de EPF y Anomalías Congénitas 2016, compartieron la experiencia de Genetistas itinerantes 2015: Santiago del Estero, Orphanet Argentina, Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC): Experiencia Argentina para impulsar otros registros regionales.El Gerente de Asistencia Social del Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga, Alberto Álvarez afirmó que buscan la excelencia y calidad en la atención de toda la población misionera.Características de las EPFLas denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EFP) son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil personas. En la actualidad se reconocen más de 8.000 EPF y se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nace con una de ellas. En Argentina se estima que existen un total de tres millones de personas afectadas por una de ellas.Este grupo de enfermedades, junto a las anomalías congénitas, impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves, crónicas y discapacitantes que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. Además generan un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias, así como para el sistema de salud.La causa del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado con implicación de uno o varios genes. El 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.Anomalías congénitasLas anomalías congénitas son todas las alteraciones morfológicas o funcionales, con origen prenatal y presentes desde el nacimiento, aún cuando se detecten más tardíamente en el ciclo de vida. Las causas de las anomalías congénitas son múltiples y de diversa naturaleza: incluyen alteraciones en el material genético; la exposición prenatal a factores ambientales capaces de producir malformaciones; o el efecto multifactorial de genes predisponentes que se expresan ante la presencia de factores ambientales desencadenantes. Sin embargo, un 50 por ciento de las anomalías congénitas aún son de causa desconocida.En Argentina existe el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), que es un sistema de vigilancia de defectos congénitos en los recién nacidos que funciona como una red en más de 150 hospitales públicos y maternidades privadas en las 24 jurisdicciones del país.
Discussion about this post