La posibilidad de conocer que existe una predisposición genética en uno o en los dos progenitores sobre un número superior a las 600 enfermedades, muchas de ellas muy prevalentes como la diabetes, hipertensión arterial o alteraciones en los lípidos, o hasta otras menos frecuentes pero muy graves, hoy es una realidad que puede lograrse a través de un simple examen de saliva o de sangre.El estudio consiste en la realización de un hisopado de la mucosa bucal o efectuando una extracción de sangre. Permite evaluar el ADN de las personas y estudiar la presencia o no de genes defectuosos que producen un gran número de enfermedades genéticas.Esto permitirá saber que es posible que transmitamos una mayor predisposición a padecer diabetes, hipertensión, alteraciones en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer, entre otras 600 enfermedades, permitiría inculcar en el niño conductas saludables desde la infancia para evitar o al menos retardar el desarrollo de la afección. También detectarla precozmente, con un mejor pronóstico de tratamiento.Se podría descubrir cuando en la pareja ambos son portadores de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave, como la fibrosis quística, la pérdida auditiva no sindrómica hereditaria, la enfermedad de Tay-Sachs, o la Beta Talasemia, entre muchas otras, hasta saber si los hijos muy probablemente heredarán la predisposición a padecer diabetes tipo 2, hipertensión arterial, trastornos en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer con el transcurso de los años, y entonces inculcarles desde edad temprana la adopción de conductas saludables (de alimentación, peso adecuado, actividad física) que le permitirán prevenir o como mínimo retardar la aparición de la patología.“Cualquier pareja puede hacerse este estudio y conocer si es o no portadora de alguna o algunas de esas mutaciones, las cuales podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria, y tener la posibilidad de llevar adelante conductas de prevención”, afirmó la doctora Ester Polak de Fried, médica especialista en fertilidad y Directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER).En las parejas que están en tratamiento de reproducción asistida, la posibilidad de llevar a cabo este test les permite, por ejemplo, seleccionar aquellos embriones que no presenten la enfermedad, con lo que lograrán brindarle una mejor calidad de vida al recién nacido.Entre los grupos de individuos en los que puede ser conveniente la realización del screening, se encuentran fundamentalmente las personas con antecedentes familiares de enfermedades de transmisión hereditaria, los grupos étnicos con alta incidencia de enfermedades recesivas, las parejas formadas entre primos, quienes reciben donación de óvulo o esperma y en todos aquellos embarazos concebidos por diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés). También, por supuesto, todas aquellas parejas que deseen disminuir el riesgo de tener un hijo con algunas de las enfermedades graves incluidas en el análisis o que decidan contar con la posibilidad de estar informados sobre un incremento en la predisposición de padecer cualquier otra afección.
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