El concurso internacional denominado "Foco en Gaucher", es organizado con motivo del Día Mundial de esta Enfermedad Poco Frecuente. La iniciativa, que contó con el apoyo de la Alianza Europea contra la Enfermedad de Gaucher (AEEG), promovía que las personas que padecen la enfermedad se animaran a grabar un video para generar conciencia sobre la patología y transmitir un mensaje de esperanza, compartiendo sus propias experiencias.El video titulado "Mi hija"’ cuenta la historia de una familia a lo largo de distintas generaciones que se muestra a través de fotografías familiares. Nora narra la historia de su hija, Juliana, que tiene la enfermedad de Gaucher. El video comparte la experiencia de Juliana desde que fue diagnosticada en la infancia, cuando se conocía poco sobre la enfermedad, hasta la actualidad, en la que ya es una mujer adulta con su propia hija Abril. El segundo video lleva el título de ‘Morena’ y es la historia de una niña desde el momento en que fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher hasta hoy y su pasión por el patinaje artístico. “Desde Fundación ENHUÉ, coordinamos la presentación de trabajos por nuestro país, así que nos llena de orgullo que dos de nuestras historias hayan sido premiadas. Cada familia que se ve atravesada por una enfermedad poco frecuente, como es la de Gaucher, tiene para compartir historias de vida únicas e irrepetibles. Cada una puede ayudar para dimensionar lo que es vivir con una EPoF y dar esperanzas a otros que les toca vivir lo mismo”, expresó Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de Fundación ENHUÉ.“Estas historias son inspiradoras. Ver la superación de las personas ante situaciones adversas genera optimismo y esperamos que brinde fortaleza a pacientes recién diagnosticados o quienes estén desanimados por diversos obstáculos que a veces tienen que enfrentar”, expresó.“El 1º de octubre fue el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una jornada dedicada a concientizar sobre la enfermedad y cada video representó un aporte a la tarea de difusión de esta enfermedad poco frecuente”, agregó Bugnard.Los videos ganadores fueron elegidos por un panel externo independiente integrado por representantes de AEEG, la Escuela de Cine The Ma’aleh Film School y médicos y pacientes con enfermedad de Gaucher. El criterio de evaluación se basó en la creatividad del video presentado, la historia contada y la concientización que la historia genera. Los ganadores recibirán un certificado oficial de los organizadores del concurso y un reconocimiento en el marco de las actividades organizadas por la Alianza AEEG con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher.El concurso ‘Foco en Gaucher (‘Spotlight on Gaucher’) es una iniciativa para que las personas afectadas por esta enfermedad poco frecuente expresen, de un modo creativo, cómo impactó en sus vidas.Tal como puntualizó Agustina Bugnard, “mediante acciones que promueven que los pacientes y la comunidad tengan un espacio para alzar su voz, esperamos que quienes conviven con enfermedades poco frecuentes se unan para contribuir a la tarea de generar conciencia sobre estas patologías y ayuden a otras familias que atraviesan lo mismo”.Acerca de la enfermedad de GaucherEs un trastorno genético de almacenamiento lipídico, en el que los lípidos (sustancias grasas) se acumulan en determinadas células del organismo (llamadas macrófagos). Está causada por la ausencia o el déficit de una enzima llamada “glucocerebrosidasa” que, normalmente, degrada estos lípidos. La acumulación de lípidos en las células del hígado, bazo y huesos puede interferir con algunos de los procesos normales del organismo.La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente (EPoF), genética y progresiva. Su incidencia es de 1 cada 40 mil habitantes. Entre sus principales síntomas, se encuentran la hinchazón abdominal producida por un considerable agrandamiento del bazo, aumento del hígado que puede producir malestar abdominal, dificultades respiratorias, dolor fuerte y debilitante en los huesos, fracturas y hematomas, anemia, baja cantidad de plaquetas en sangre (plaquetopenia) y/o fatiga.Es importante su diagnóstico temprano, ya que hoy contamos con tratamientos efectivos que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente, previniendo defectos óseos que pueden ser irreversibles y promoviendo el correcto crecimiento y desarrollo durante la infancia y adolescencia.
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