POSADAS. Poco más de tres años pasaron desde que un pequeño grupo de Licenciados en Genética del ámbito de Salud Pública y de la Universidad Nacional de Misiones junto a médicos locales comenzaron a dar forma a lo que hoy es el Servicio de Genética de Misiones (SGM).Por cuestiones coyunturales, los consultorios se ubican en el Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón Madariaga, pero atienden casos tanto de adultos como pediátricos e incluso los consultan desde sanatorios privados, ya que es el único que cuenta con médico genetista en toda la provincia.Actualmente reciben unas nueve consultas diarias, entre las que hay pacientes nuevos y otros que hacen seguimiento. Atienden casos de anomalías congénitas (ver recuadro), en las cuales la tarea del genetista es establecer si son de origen genético o ambiental y realizar el asesoramiento genético correspondiente. También trabajan en el área de Fertilidad y Oncológica asesorando a pacientes con antecedentes familiares de cáncer. Atención transversalSegún señaló Mónica Ludojoski, licenciada en Genética y referente del Servicio, la detección de anomalías congénitas puede darse desde la etapa prenatal, en el recién nacido, en niños y hasta la edad adulta inclusive. “Hay casos en que dar con el diagnóstico es un proceso complejo. Familias enteras pasan años consultando especialistas que en algunos casos los derivan al Servicio de Genética”, indicó a PRIMERA EDICIÓN.Al lograr el diagnóstico no finaliza este proceso, sino que comienza otro, tanto o más complejo, que involucra el seguimiento por diversos especialistas de la medicina y la articulación con los sistemas de apoyo social. “Nuestra tarea es transversal, requiere de las especialidades médicas tanto del Hospital Escuela como del Pediátrico, y también requiere del acompañamiento y asistencia social”, señaló Ludojoski, quien actualmente se ocupa de las tareas de gestión articulando programas provinciales y nacionales en el SGM.“Las enfermedades genéticas tienen que tener un acompañamiento de por vida, lo cual claramente excede a las técnicas de diagnóstico en el laboratorio. Lo deben manejar psicólogos, psiquiatras, trabajadores sociales, y lo positivo es que permanentemente desde estos distintos espacios tenemos buenas respuestas y nos acompañan”, recalcó. La importancia de este abordaje genético Ludojoski lo graficó en base a un caso: “recibimos a una familia con tres hijos que tenían la misma patología genética. Entonces uno se pregunta: qué hubiera pasado si se hacía el diagnóstico y el asesoramiento genético al nacer el primer chico”.Medicina genéticaActualmente la responsable del área clínica del SGM es la médica genetista Romina Flores, que vive fuera de la provincia y viene cada dos meses a Posadas para atender pacientes durante toda una semana. “Tenemos protocolos de atención y estudios para cada tipo de caso, entonces vamos avanzando con eso y cuando ella viene ya recibe al paciente con todos los estudios realizados”, indicó Ludojoski.Destacó que están solicitando a las autoridades que incorporen otro médico genetista al plantel así como la evaluación para la implementación de teleconsultas -online- para tener una atención permanente.Trabajo en red a nivel nacionalEl Servicio de Genética articula con distintos programas y organismos nacionales. Uno de ellos es la Red Nacional de Genética, que recientemente realizó una convergencia con el programa nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas (EPF y AC), el cual ahora incluye el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (Renac) que junto al Programa Sumar incorpora la cobertura de tres anomalías congénitas: fisura labio-palatina, pie bot y displasia de cadera, y también los Programas de Pesquisa Neonatal y de Hipoacusias Congénitas. Asimismo se relaciona con el Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios (PROCAFA).En base a esto, desde el Servicio de Genética se presentaron proyectos al HEADRM y al Ministerio de Salud para crear un Comité de EPF y AC, que pueda articular los especialistas médicos para el diagnóstico, tratamiento, y seguimiento en el marco de una atención integral que incluya los aspectos sociales. El programa fue creado el 11 de mayo de 2015, por Decreto N° 794 que reglamenta la Ley N° 26.689 sobre el cuidado integral de la Salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes.Recursos humanos“Por pedido del programa de EPF y AC ahora estamos haciendo un relevamiento para conocer los recursos humanos que tenemos en la provincia para atender estas patologías. Es importante saber con qué recursos contamos para gestionar las especialidades que estén faltando”, señaló Ludojoski. Informó también, que tanto en el HEADRM como en el Hospital Pediátrico hay médicos especialistas que atienden algunas de estas enfermedades. Primer Instituto Provincial En 2012 la Cámara de Diputados de Misiones promovió la sanción de la Ley XVII N° 81: Creación del Instituto de Genética Humana (IGH). Mediante un proceso con amplia participación del equipo del hospital, del Poder Judicial que hizo sus aportes en el área de Genética Forense, del Colegio de Licenciados en Genética de Misiones y docentes de la Licenciatura en Genética de la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de la Universidad Nacional de Misiones se logró una ley de vanguardia, recalcó la genetista. “El Instituto incluye la creación de un Banco de ADN y un Banco de Datos Genéticos así como un Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita”, explicó Ludojoski. Cabe destacar que el Instituto de Genética Humana, es el único en el país que fue creado por ley, ya que si bien existen otros, pertenecen a ONG o emprendimientos privados. Tipos de anomalíasLas anomalías congénitas son un conjunto de alteraciones de origen prenatal, que están presentes desde el nacimiento, visibles o no. Hay dos tipos estructurales y funcionales. Las anomalías congénitas estructurales afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. Las anomalías congénitas estructurales son aquellas que interrumpen procesos biológicos sin implicar un cambio macroscópico de forma; involucran alteracion
es metabólicas, hematológicas, del sistema inmune. Por ejemplo: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones. Las anomalías congénitas son individualmente eventos poco frecuentes (un caso en mil). Sin embargo, en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública ya que afectan aproximadamente a tres de cada cien recién nacidos. Fuente: Ministerio de Salud de la Nación.
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