Las mutaciones en un gen que tiene que ver con el desarrollo de los huesos parecen ser la causa de una forma grave de pérdida ósea, un hallazgo que podría conducir a nuevas terapias para la osteoporosis, un trastorno común en que los huesos se desgastan, informaron los investigadores.Las mutaciones se hallaron en una familia sueca con diez miembros afectados por una osteoporosis grave de inicio temprano, además de una familia Hmong, de Laos, en que dos hermanas sufren de osteogénesis imperfecta.La osteogénesis imperfecta, que también se conoce como enfermedad de los huesos frágiles, afecta a entre seis y siete de cada 100 mil personas en el mundo y hace que los huesos se fracturen con facilidad, frecuentemente con poco o ningún trauma. Hay cuatro formas principales, la más grave de las cuales es letal antes o poco después del nacimiento.La forma más común y leve es el tipo 1, en que la mayoría de las fracturas óseas de un niño ocurren antes de la pubertad. También son posibles otros problemas, como músculos débiles y dientes frágiles.Hace mucho que los investigadores saben que alrededor del 90% de los casos de osteogénesis imperfecta son provocados por una sola mutación en uno de los dos genes que tienen que ver con la producción del colágeno, una proteína fibrosa del hueso, la piel y el tejido conectivo.Pero el misterio del 10% restante sólo se aclaró más en la década pasada, señaló el doctor Francis Glorieux, presidente del consejo de asesoría médica de la Osteogenesis Imperfecta Foundation.
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