Cada 27 de mayo se conmemora en todo el mundo el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, que abarcan el Síndrome de Stickler, SEDC y otras.
Estas enfermedades se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, que causa anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas.
Fue la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) quien proclamó esta celebración, ya que fue un 27 de mayo, en este caso de 2007, cuando se celebraron en el Hospital de La Paz (Madrid) las Primeras Jornadas de Colagenopatías Tipo II.
Causas y síntomas
Las colagenopatías tipo II son causadas por mutaciones en el gen COL2A1, que codifica la proteína colágeno tipo II. La mutación puede afectar la producción, procesamiento o estructura del colágeno tipo II, lo que conduce a una variedad de condiciones clínicas.
Las manifestaciones clínicas de las colagenopatías tipo II son diversas y dependen del tipo específico de mutación y del órgano afectado. Algunas de las condiciones asociadas son:
· Displasias esqueléticas: Hipocondrogénesis, displasia espondiloepimetafisaria congénita, displasia de Kniest y displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick.
· Afecciones oculares: incluyendo miopía, glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina.
· Afecciones articulares: incluyendo displasia articular y osteoartrosis.
· Afecciones auditivas: incluyendo sordera y pérdida de audición.
· Enfermedades de la columna vertebral: incluyendo espondiloepifisaria congénita y síndrome de Stickler.
· Enfermedades vasculares del colágeno: incluyendo espondilitis anquilosante, dermatomiositis, poliarteritis nodosa, polimiositis, artritis psoriásica, artritis reumatoidea, esclerodermia y lupus eritematoso sistémico.
Las colagenopatías tipo II se pueden clasificar en dos grupos principales:
Grupo SEDC (Displasia espondiloepifisaria congénita)
Se caracteriza por la osificación retardada de los huesos yuxtatroncales, incluyendo las vértebras en forma de pera.
Grupo Kniest-Stickler
Este grupo incluye el síndrome de Stickler, que se caracteriza por alteraciones óseas, oculares y oro-faciais.
Fuente: Día Internacional de / Gemini
