Cada 3 de julio se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos estadounidense.
La fecha elegida tiene como motivo que el mencionado Rubinstein falleció un 3 de julio, en 2006.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Es un síndrome de origen genético, también conocido como síndrome de los “pulgares anchos” o “la mano genial”, que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé), diferentes patologías clínicas, y retraso cognitivo-madurativo en grado variable.
Su incidencia es de 1 caso por cada 125 mil nacimientos, es por ello que se considera un síndrome de baja prevalencia encuadrado dentro de las denominadas “enfermedades raras”.
Las características fenotípicas de las personas con este síndrome suelen ser:
- Tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).
- Pulgares y dedos gordos del pie anchos (por eso antes se denominaba el síndrome de los “pulgares anchos”).
- Talla baja.
- Paladar arqueado (ojival).
- Maxilar hipoplásico.
- Ojos muy separados o hipertelorismo.
- Párpados alargados.
- Cejas arqueadas.
- Otras anomalías físicas, además de grados variables de retraso generalizado.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos.
La posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de un 0,1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia es del 50%. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
¿Qué síntomas tiene el síndrome Rubinstein-Taybi?
Las manifestaciones clínicas características del síndrome se dan con una frecuencia y severidad variables. Es decir, no todas las personas presentan toda la clínica ni necesariamente todas ellas con la misma gravedad. Si bien dentro de las diferentes patologías describimos algunas:
- Cardiología: las personas con este síndrome tienden a padecer defectos cardíacos congénitos.
- Nefrología: Muchos tienen problemas en los riñones.
- Cirugía pediátrica, urología: son frecuentes problemas en el sistema genitourinario (útero bífido en las niñas o la no bajada de uno o los dos testículos en niños -criptorquidia-).
- Neumología: también se han encontrado anomalías peligrosas en las vías respiratorias, malacias (traqueomalacia, laringomalacia, etc..); son recurrentes las infecciones respiratorias, apnea del sueño.
- Otorrino-laringólogo: infecciones, otitis, intervención de amígdalas y vegetaciones.
- Digestivo: severas dificultades para comer; dificultades en la deglución; pobre ganancia de peso; no suelen tener apetito durante los primeros años, y puede precisarse el uso de sonda naso-gástrica y botón gástrico, pero, según crecen, tienden a padecer obesidad infantil; reflujo gástrico.
- Oftalmología: problemas como estrabismo, lacrimal obstruido, o incluso el glaucoma, son habituales.
- Neurología: en ocasiones pueden observarse convulsiones, epilepsia, TEA.
- Neurocirugía: Arnold Chiari, agenesia o anomalías en cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas.
- Endocrino: muchos precisarán la hormona de crecimiento.
- Psiquiatría: trastornos de comportamiento que precisarán ajuste farmacológico, TDAH, etc.
¿Tiene tratamiento el Síndrome Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética que no tiene un tratamiento curativo ya que es una condición con la que se nace. El tratamiento se centra en atender las patologías clínicas concretas de cada individuo, paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía que afecten a la salud, y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.
¿Qué complicaciones tiene el SRT?
Una de las complicaciones más habituales, y que más preocupan a las familias, son los trastornos del comportamiento y la integración social a todos los niveles.
La literatura científica describe que tienen un mayor riesgo de padecer diferentes cánceres, aunque aún es escasa la investigación en este ámbito.
Fuente: Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi
