La pesquisa neonatal, o prueba del talón, es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida. Este análisis permite detectar de manera precoz seis enfermedades congénitas.
En Argentina, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La Ley 26279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país. En Misiones, permitió diagnosticar enfermedades a 170 niños misioneros.
La bioquímica, Ana Lía Albrekt, que se desempeña como referente provincial y jefa del Laboratorio de Pesquisa Neonatal provincial de Misiones, explicó en la FM 89.3 Santa María de las Misiones que “es una actividad de prevención dentro del ámbito de la salud para buscar y detectar patologías que no son aparentes en el momento de que se las está tratando de diagnosticar”.
“El objetivo es comenzar a hacer el tratamiento y una vez confirmado lo más frecuente posible para evitar el deterioro del recién nacido. Es como cuando vamos al médico y nos tomamos la presión o nos pide un análisis de glucosa para hacer la detección de una hipertensión arterial, por ejemplo o de la diabetes”, explicó.
Destacó que con estos exámenes se pueden detectar seis patologías a nivel nacional, mientras que en algunas provincias incluyen una o dos más patologías que se manejan a través de programas provinciales.
De esta manera, la pesquisa neonatal permite detectar alguna de las siguientes enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La línea nacional tiene la obligatoriedad de hacer el análisis para seis patologías, de las enfermedades que se llaman raras, hasta el momento hay 8 mil descritas, pero no todas ameritan que se busquen a nivel masivo”, señaló Albrekt.
En este sentido aclaró que si bien estas enfermedades son raras “tienen que tener una frecuencia determinada dentro de la población para que se justifique implementar un programa que busque a nivel masivo”.
“Además tiene que tener un tratamiento conocido porque no tiene sentido hacer una identificación de una patología que no se va a poder tratar, hay una serie de requisitos que tiene que cumplir una patología para ser incluida”, apuntó.
Expresó que “la muestra se tiene que tomar entre el segundo y el tercer día de vida en todos los recién nacidos” y que “lo ideal es que se hagan antes que abandone la maternidad”.
“En nuestro laboratorio precisamos la muestra de todos los recién nacidos de la provincia del sector público, el sector privado tiene un sistema similar que va por otro carril. Cuando tenemos un resultado alterado pedimos que busquen al paciente, que le tomen una segunda muestra, que lo deriven y se los contacta con los especialistas, así se confirma la enfermedad y se inicia el tratamiento lo más pronto posible”, enfatizó.
Asimismo, la especialista aclaró que este estudio “es gratuito, universal y obligatorio” y que debe solicitarlo el pediatra o el médico que recibe al bebé. “Nosotros hace 17 años que estamos en este programa y hasta ahora llevamos analizados cerca de 280 mil recién nacidos a lo largo de todos estos años. Diagnosticados tendremos unos 170 chicos aproximadamente entre las seis patologías. Lo más frecuente es el hipotiroidismo congénito, con el cual tenemos alrededor de 110 pacientes”, precisó.
