El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido el día 22 de octubre como su Día Internacional.
Se caracteriza por una pérdida de material genético en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Ello produce la falta de una proteína del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas.
Normalmente, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía (bajo tono muscular) importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesa.
Se trata de una enfermedad que, en cuatro de cada cinco casos, no es heredada, sino que se produce de manera espontánea.
El síndrome es muy difícil de diagnosticar a no ser que sean niños con una afección muy grave. No obstante, estos son algunos de sus síntomas:
Es, en cualquier caso, un síndrome que en la mayoría de los casos obligará a necesitar ayuda durante toda la vida, y muy pocos podrán vivir con autonomía. Aparte, a veces sufren regresiones que suelen llegar en la adolescencia, a los 14 o 15 años. Un paso atrás que puede venir provocado por un episodio de dolor intenso (como un simple dolor de muelas) que ellos no saben expresar, y que hace que empiecen a perder capacidades.
