Con 10 áreas y un equipo técnico capacitado, el Instituto de Genética Humana de Misiones ha avanzado en los estudios para la detección de enfermedades poco frecuentes, así como en casos clínicos específicos.
Sin embargo, ante la falta de un espacio propio, insumos y equipamiento de alta complejidad, han tenido que hacer derivaciones a otras clínicas y centros del país al no poder cubrir la demanda que llega desde los centros de salud. Aseguran que además debe actualizarse el Plan Médico Obligatorio por la cantidad de avances en el diagnóstico evidenciado en los laboratorios en los últimos años.
En la Cámara de Representes estuvieron presentes, ayer, autoridades provinciales para la presentación del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), creada en el ámbito del Parque de la Salud en 2012.
“Muchas veces hay un mal uso de la información genómica. Ésta permite localizar los genes; también organizar los tratamientos dirigidos; detectar a los individuos en riesgo en la etapa presintomática; la farmacogenética determina los efectos adversos de determinados fármacos; la epidemiología genética permitirá saber cuál es el perfil con respecto a las enfermedades genéticas”, sintetizó la coordinadora del IGeHM, Mónica Ludojoski.
A pesar de los grandes logros en el campo de la genética, señaló que aún “necesitamos un espacio propio, recurso humano y completar el equipamiento de las áreas que aún no los tienen. Es necesario asegurar la provisión completa de insumos y reactivos, además del fortalecimiento del trabajo en red. No es menos importante todos los datos que se pueden obtener de esta labor. Por eso se busca la implementación del registro provincial de las enfermedades poco frecuentes, porque con la información de la prevalencia podemos generar acciones”.
Luego de explicar el logro obtenido en el acceso a la cobertura a través de IPS por un caso de Síndrome de Rett en la provincia, durante la exposición analizaron la necesidad de la actualización del Plan Médico Obligatorio: “Con el PMO todas las obras sociales o planes médicos tienen que dar cobertura. Establece criterios muy generales y en esos casos muy particulares se lo plantea a través de un amparo. La corte suprema ya se expidió en varios casos donde establece que el PMO es un piso. Con respecto a los avances tecnológicos este quedó muy desactualizado. El caso depende de los tiempos y características de la enfermedad que serán analizados”, señaló el encargado del área jurídica del Instituto de Genética, Matías Groso.
Los estudios realizados
Sobre el funcionamiento del Instituto de Genética Humana, Ludojoski contó que “las 10 áreas que funcionan se encuentran todas disgregadas en distintos lugares gracias a que nos han cedido un espacio en diversas instituciones, como el Hospital Pediátrico y el Banco de Sangre, entre otras”.
Respecto a los estudios realizados en la provincia, detalló que “en cuanto a la citogenética -que estudia los cromosomas e identifica las enfermedades que son de origen cromosómico- desde el 2012 se han realizado 1.442 cariotipos (estudios de los patrones), de los cuales se ha trabajado en gran medida en el área prenatal, con el diagnóstico de pacientes en la panza de la madre, así como en neonatología, pacientes pediátricos y también en adultos”.
Asimismo, Mónica Ludojoski indicó que “con el laboratorio de genética molecular aún no se ha podido brindar servicios porque nos faltan equipamientos completos y no contamos con algunos reactivos sin los cuales no podemos trabajar. Mientras tanto, lo que hicimos fue derivar muestras a centros públicos y privados, cuyo costo los paga el Parque de la Salud”.
Crecimiento
Mónica Ludojoski explicó que “en el área de genética clínica hubo un crecimiento de las consultas desde el 2012. Hubo un total de 10.615, de las cuales el total de pacientes fueron de 1.416”.
Unas 1.531 muestras ya fueron analizadas en el campo de la genética forense, gracias a un convenio con el Poder Judicial para la resolución de casos.
