Durante la primera mitad del año, las asociaciones mundiales trabajaron en la sensibilización y concientización de enfermedades poco frecuentes (EPOF), las cuales adquieren esta calificación cuando se trata de patologías que se presentan en una de cada 2.000 personas.
Los estudios genéticos juegan un papel fundamental: son los que permiten llegar a un diagnóstico. Sin embargo, pese a la investigación, hay un 50% de enfermedades poco frecuentes que nunca se diagnostica. Así lo afirmó la responsable del Servicio de Genética del hospital Madariaga y del Instituto de Genética Humana, Mónica Ludojoski.
“Las enfermedades poco frecuentes tienen una definición de base poblacional. Es decir, se considera que es una EPOF cuando se presenta en una persona en dos mil. Esa es la definición que tenemos por ley y es la que se usa en el resto del mundo”, dijo a PRIMERA EDICIÓN Ludojoski. “Desde las asociaciones mundiales se considera que los meses de enero, febrero y marzo son de sensibilización, para que se conozcan este tipo de patologías”.
Ludojoski explicó que, si bien la prevalencia de las EPOF es muy baja, de hecho se conocen alrededor de 8.000 en todo el mundo y la mayoría de ellas son de origen genético, “por eso es que desde el Instituto de Genética Humana estamos trabajando con ese tipo de patologías”.
La genética
Sucede que la genética aquí cumple un rol fundamental. Con una sintomatología que no encaja en un diagnóstico, muchas veces el paciente peregrina por varios especialistas sin encontrar una respuesta a su dolencia.
La investigación genética permitirá determinar a qué se debe su condición, lo que a su vez propiciará un tratamiento efectivo.
“Hoy estamos, a nivel nacional e internacional, trabajando con secuenciación genética. Es una manera que permite que patologías que antes no se reportaban se puedan detectar. A veces es una mutación en algún gen que no estaba reportado, por eso nosotros en genética también estamos haciendo medicina traslacional, se investiga a la vez que se trata al paciente”, explicó.
De todas maneras, Ludojoski reconoció que “hay un 50% de EPOF que nunca se diagnostican, es decir, uno hace todos los estudios que corresponden desde imágenes, laboratorios y estudios genéticos y no se detecta”.
Registro Nacional de EPOF
Ludojoski indicó que Misiones forma parte del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en el que “un grupo de expertos de la Nación está trabajando para definir dentro del SISA (Sistema de Información Sanitaria en la Argentina) el desarrollo de lo que sería el registro nacional de EPOF, ya estamos avanzados en eso”.
Es más, “Misiones fue una de las provincias seleccionadas para hacer el proyecto piloto, estuvimos probando el sistema, que funciona, así que ni bien Nación defina, nosotros estaríamos en condiciones de comenzar a registrar desde la provincia para empezar a tener estadísticas”, cerró la profesional.
