Mateo con sus apenas 3 años y medio sabe muy bien qué puede comer y qué no. Sus papás deben anotar todo lo que ingiere y no excederse con las proteínas, ya que su fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente pero potencialmente muy invalidante, le impide hacerlo.
Afortunadamente, cada vez hay más alimentos de reemplazo, y el entorno social y familiar ayuda y se compromete a colaborar con su dieta alimenticia.
En el caso de Mateo, un niño bonaerense a quien se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de seis enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata.
Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.
Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición. Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable.
En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.
