Al conmemorarse el 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), los especialistas precisaron que estas enfermedades son difícil diagnóstico, lo que ocasiona severas consecuencias a los pacientes, que a veces tardan hasta 10 años en llegar a un correcto tratamiento."Si bien la mayoría de las Enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolución crónica, casi siempre existen medidas terapéuticas que pueden tomarse para mejorar la situación del afectado", indicó la genetista Patricia Kaminker. "La forma ideal de prevención es la primaria, es decir la que se realiza para que el trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas de prevención secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se pueda la expresión del problema" explicó a Télam.Otra de las causas del retraso en el diagnóstico es que las Epof presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza y diabetes, entre otros. "Por cada síntoma las personas acuden a un especialista diferente, que lo trata pero no analiza el cuadro en su conjunto. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué es, lo que por cierto es sumamente angustiante", apuntó Mirtha Guitelman, coordinadora de Neuroendocrinología del Hospital Carlos Durand."Que se oiga la voz del paciente es fundamental para expresar sus necesidades, para que se respeten sus derechos y para promover investigaciones que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y cuidadores", coincidió Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.El especialista precisó que de los más de cinco millones de argentinos afectados por patologías raras el 80 por ciento son de origen genético y que "gracias a los avances de la ciencia hoy en día con un simple test biológico es posible observar cuales son aquellas afecciones que un ser humano podrá o no desarrollar a lo largo de su vida". Papier precisó que si bien para la mayoría de esas enfermedades no hay cura, "un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y alargar su expectativa de vida". "El conocimiento creciente de los mecanismos íntimos y moleculares que provocan cada enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de terapéuticas específicas y eficientes", manifestó. El especialista señaló que las personas portadoras muchas veces no presentan síntomas de alguna enfermedad, por lo que no saben que pueden transmitirla a sus futuros hijos: "Por eso es recomendable que las parejas sin problemas de infertilidad que decidan concebir un hijo, se realicen los estudios adecuados y prevengan irregularidades", enfatizó."En aquellos casos en los que el test muestra que la pareja tiene altas probabilidades de concebir un niño con una alteración genética se les aconseja someterse a un tratamiento denominado PGD (Diagnóstico Genético Preimplantatorio), en el que se seleccionan embriones sanos para ser transferidos al útero", explicó.Y completó: "Actualmente la ciencia y la tecnología han avanzado notablemente, lo que influye de manera positiva en la medicina genética y reproductiva. Los estudios y tratamientos se simplificaron y su acceso es más sencillo, lo que da lugar a que en un futuro las enfermedades poco frecuentes puedan ir desapareciendo".
Discussion about this post