Censo provincial de enfermedades raras

POSADAS. Entre un 6 y 8% de la población mundial sufre enfermedades raras. Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas que afectan a 1 de cada 2 mil personas y se estima que en la actualidad existen 8.006 enfermedades de estas características, indicaron desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).Misiones no es la excepción y por ello el Ministerio de Salud Pública de Misiones y estudiantes de la carrera de Genética de la Universidad Nacional de Misiones se sumaron al censo de enfermos poco frecuentes (EPOF) que realiza la Asociación de Miastenia Gravis de Apóstoles en la provincia. El objetivo es contar con una base de datos de personas afectadas con enfermedades poco frecuentes. Saber cuáles son las patologías más predominantes y posibles causas de estas enfermedades. Invisibles para la mayoría “Las enfermedades poco frecuentes son invisibles para la sociedad, los profesionales de la salud y los hacedores de políticas públicas, por eso es importante llevar adelante este censo”, indicaron desde la Asociación. En nuestro país se identifican como enfermedades pocos frecuentes al síndrome de Apert, cistitis intersticial, enfermedad de Huntington, Talasemia mayor, Histiocitosis, la enfermedad de Crohn, la Colitis Ulcerosa, Esclerosis Múltiple, Narcolepsia, Fibrosis Quística y enfermedad de Paget. El 65% de estas son muy graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes; por eso es importante el diagnóstico temprano. Según los especialistas, resulta fundamental saber si se padece alguna enfermedad poco frecuente, porque el 80% de los casos es de origen genético, es decir, transmisibles de padres a hijos. Diagnóstico precozEn general, son trastornos crónicos, degenerativos, que la necesidad de los tratamientos exige que se diagnostiquen lo antes posible. La clave para el diagnóstico temprano está en la sospecha que producen los síntomas. “Cuando su forma de presentación es atípica, se suman síntomas de otros órganos, por ejemplo, un paciente consulta por un malestar respiratorio, pero también menciona síntomas digestivos u oftalmológicos que no son lógicos, hay que pensar en un síndrome más complejo”, explicaron los especialistas.